Французька
Французька

Ведення пацієнтів та життя з хворобою Гоше

Лікування та група лікарів-фахівців, які будуть проводити лікування

Після встановлення діагнозу хвороба Гоше,Вам необхідно буде пройти ряд обстежень, щоб з'ясувати точно, як хвороба впливає саме на Вас, оскільки прояви захворювання можуть бути різними.. Такі дослідження (тести) можуть включати:

аналізи крові

візуалізаційні дослідження (МРТ, КТ, рентгенографія)

тести для оцінки функції легень

візуалізаційні дослідження (сканування) головного мозку.

Після того, як лікарі дізнаються більше про перебіг у Вас хвороби Гоше, вони зможуть планувати Ваше ведення та лікування захворювання. Це може включати цілий ряд методів лікування, які допомагають контролювати різні симптоми захворювання.

Для отримання детальнішої інформації про лікування хвороби Гоше Вам слід проконсультуватися зі своїм лікарем. У разі виникнення будь-яких небажаних явищ під час лікування хвороби Гоше, негайно зверніться до Вашого лікуючого лікаря.

Методи лікування

Існує два основних методи лікування хвороби Гоше 1 типу: ферментнозамісна терапія (ФЗТ) і субстрат-редукуюча терапія (СРТ). Вони діють дуже різними способами, щоб допомогти зупинити накопичення глюкоцереброзиду в клітинах. Також існує багато інших методів лікування, які використовуються для контролю симптомів та запобігання подальшому ураженню організму.

Ферментнозамісна терапія

Ферментнозамісна терапія (ФЗТ) спрямована на те, щоб забезпечити пацієнтів необхідною для видалення жирової речовини кількістю ферменту: це дозволить клітинам функціонувати належним чином і допомагатиме контролювати симптоми хвороби Гоше. Проте цей спосіб не є дієвим для лікування ураження нервової системи, що виникають при хворобі Гоше 2 і 3 типів. В даний час проводяться додаткові дослідження з метою створення дієвої терапії для пацієнтів з неврологічними ураженнями.

Препарати ФЗТ вводяться повільно в кровоток через вену. Це називається «внутрішньовенною інфузією» (або скорочено «в/в інфузією»).

Субстрат-редукуюча терапія

Субстрат-редукуюча терапія (СРТ) – це можлива альтернатива ФЗТ у дорослих з хворобою Гоше 1 типу. СРТ діє шляхом зменшення вироблення глюкоцереброзиду клітинами, таким чином запобігаючи його накопиченню. Оскільки багато пацієнтів з хворобою Гоше зазвичай мають принаймні деяку кількість активного ферменту β-глюкоцереброзидази, їх організм може успішно справлятися з невеликою кількістю глюкоцереброзиду. СРТ приймається перорально.

Симптоматична терапія

Пацієнтам з хворобою Гоше може бути необхідним приймати інші лікарські засоби і отримувати інші види терапії, щоб допомогти усунути певні симптоми. Вони можуть включати нижчезазначене: знеболюючі засоби для усунення будь-якого болю вітаміни і мінеральні добавки для підтримання здоров'я кісток і крові бісфосфонати для покращення міцності кісток1 антибіотики для лікування інфекцій.

Також вивчають генну терапію та фармакологічну низькомолекулярну шаперонотерапію (іноді її називають ферментопосилюючою терапією), щоб дізнатися, чи можуть такі засоби допомогти додатково покращити лікування хвороби Гоше у майбутньому2.

Детальніша інформація про лікування

Для отримання детальнішої інформації про лікування хвороби Гоше Вам слід проконсультуватися зі своїм лікарем. У разі виникнення будь-яких небажаних явищ під час будь-якого лікування з приводу хвороби Гоше, негайно зверніться до Вашого лікуючого лікаря.

MAT-UA-2000090

27.07.2020