Французька
Французька

Обстеження членів родини

Оскільки хвороба Фабрі є захворюванням, зчепленим з Х-хромосомою, дуже ймовірно, що інші члени родини пацієнта також мають хворобу Фабрі. Сімейний скринінг дозволяє лікарю діагностувати і проводити моніторинг членів родини з хворобою Фабрі належним чином і здійснювати ведення пацієнтів з хворобою.
Сімейний скринінг – це спосіб з'ясувати, чи інші члени родини також вражені цією хворобою. Якщо члени сім'ї хочуть брати участь у сімейному скринінгу, слід провести аналіз крові, щоб визначити, чи мають вони уражений ген. Пацієнти можуть допомогти своєму лікареві, зробивши «родовідне (генеалогічне) дерево» з іменами членів своєї родини, включаючи бабусь і дідусів, тіток, дядьків і двоюрідних братів та сестер.
Що стосується тих членів родини, які мають дефектний ген, але не мають проблем зі здоров'ям, лікар може регулярно стежити за розвитком у них ознак або симптомів хвороби Фабрі і надавати їм відповідну допомогу у разі, якщо з'являться такі ознаки/ симптоми.
Процес сімейного скринінгу може бути хвилюючим для членів родини і повинен контролюватися кваліфікованим лікарем-генетиком, який може допомогти:
Дослідити сімейний анамнез
Надавати інформацію і підтримку членам родини для прийняття рішень про проведення тестування і лікування
Вислухати і дати поради у разі виникнення занепокоєння щодо процесу
Допомогти зв'язатися з асоціаціями пацієнтів
Нижче наведено приклад того, як зробити родовідне (генеалогічне) дерево. Рекомендується заповнити родовідне дерево з допомогою лікаря-генетика. Як зробити родовідне дерево, що стосується хвороби Фабрі:
Написати ім'я кожного члена родини
Вказати їхню стать, зазначивши «Ч» для чоловіка або «Ж» для жінки
Зафарбувати коло за наявності підтвердженого діагнозу хвороби Фабрі
Вказати вік (якщо особа жива)
Перелічити будь-які симптоми, які особи мали протягом свого життя
Перелік використаних джерел
1. Laney D, Bennett R, Clarke V. Fabry Disease Practice Guidelines: Recommendations of the National Society of Genetic Counsellors. J Genet Counsel 2013;22(5):555-64.
MAT-UA-2101038
28.07.2021