Французька
Французька

Ведення пацієнтів та життя з хворобою Фабрі

Лікування та групи лікарів-фахівців, які будуть проводити лікування
Пацієнту з хворобою Фабрі необхідно пройти ряд досліджень, які допоможуть з’ясувати, як саме хвороба Фабрі впливає на конкретну людину.
Такі дослідження можуть включати:
Аналізи крові
Аналізи сечі
Аналізи для оцінки функції серця
Візуалізаційні дослідження (сканування) головного мозку
Аналізи для перевірки гостроти слуху
Обстеження очей
Тести для оцінювання проявів депресії та тривожності
Як тільки лікарі дізнаються більше про перебіг хвороби Фабрі у конкретного пацієнта, вони можуть скласти план лікування. Щоб отримати додаткову інформацію про лікування, будь ласка, обговоріть ці питання з лікарем.
Група лікарів-фахівців, які будуть проводити лікування
Як обговорювалося раніше, хвороба Фабрі може вражати декілька органів, і пацієнти з наявністю хвороби Фабрі можуть направлятися до різних фахівців. Лікарі можуть лікувати пацієнтів лікарськими препаратами, щоб допомогти органам краще функціонувати. Ці лікарські препарати можуть не бути специфічними для хвороби Фабрі, але можуть бути корисними в контролі ураження органів хворобою Фабрі. Деякі лікарі мають досвід роботи з більш ніж одним аспектом цього захворювання, в той час як інші зосереджені на одній конкретній галузі:
Генетики, які можуть допомогти створити родовідне (генеалогічне) дерево і знайти підхід до інших членів родини, які можуть бути ураженими хворобою, для проведення аналізу
Нефрологи, які займаються проблемами з нирками
Неврологи, які займаються розладами з боку нервової системи
Педіатри, які лікують дітей і молодих людей
Кардіологи, які займаються проблемами з серцем
Дерматологи, які займаються проблемами з боку шкіри
Офтальмологи, які займаються проблемами з боку очей
Гастроентерологи, які займаються розладами з боку шлунково-кишкового тракту
Психіатри, психологи та соціальні працівники, які можуть допомогти вирішити проблеми психічного здоров'я
 
Лікування
На сьогодні хвороба Фабрі є невиліковною. Симптоми та проблеми зі здоров'ям можна контролювати за допомогою різних видів лікування. Для отримання додаткової інформації про лікування таких специфічних симптомів/ проблем проконсультуйтеся зі своїм лікарем.
 
Ферментнозамісна терапія
Хвороба Фабрі є захворюванням, для лікування якого у багатьох країнах є доступною ферментнозамісна терапія (ФЗТ). ФЗТ спрямована на заміщення природного ферменту, і, таким чином, на видалення GL-3 з клітин, щоб запобігти його подальшому накопиченню в клітинах.
ФЗТ вводиться повільно в кровотік через вену, як правило, в руку або кисть руки. Це називається «внутрішньовенною інфузією» (або скорочено «в/в інфузією»). Інфузію часто спочатку виконують у лікарні/ клініці. У довгостроковій перспективі, можливо, деякі пацієнти зможуть отримувати інфузії вдома без необхідності щоразу відвідувати лікарню. Ваші лікарі приймуть рішення, чи підходить Вам виконання інфузій вдома.
Щоб отримати додаткову інформацію про лікування хвороби Фабрі, будь ласка, обговоріть це питання з лікарем.
У разі виникнення будь-яких небажаних явищ під час лікування з приводу хвороби Фабрі, негайно зверніться до свого лікаря, який проводить лікування.
 
MAT-UA-2101038
28.07.2021