Французька
Французька

Ознаки і симптоми МПС I типу

МПС I типу є рідкісним захворюванням, яке не завжди можна легко розпізнати. Багато симптомів не є специфічними для МПС I типу, тому може пройти тривалий час, перш ніж захворювання буде діагностоване точно. Існують, однак, ряд ознак і симптомів, які зазвичай виникають у людей з наявністю МПС I типу (у дорослих та дітей)4-5:
Грубі риси обличчя (можуть включати плаский ніс, великий розмір голови, великий лоб)
Помутніння рогівки ока (коли випукла прозора оболочка в передній частині ока, що називається рогівка, стає мутною)
Гепатомегалія (збільшена печінка)
Пупкові та пахові грижі (кили, «ґулі», утворення яких спричиняється слабкістю м'язів черевної стінки)
Низькорослість
Спленомегалія (збільшена селезінка)
Кіфоз (викривлення хребта)
Скутість (тугорухливість) суглобів пальців рук, кистей рук, плечей
Синдром зап'ястного каналу (біль і втрата чутливості в кистях рук)
Вади серцевих клапанів
Порушення сну
Рецидивні інфекції ЛОР-органів (інфекції вуха-носа-горла)
 
МПС I типу у дітей і дорослих
МПС I типу розвивається з часом і є прогресуючим захворюванням (з часом призводить до все більшого пошкодження організму). Деякі симптоми можуть погіршуватись, а нові ― з'являтись. По мірі прогресування захворювання у людей можуть виникати серйозні проблеми зі здоров'ям. Симптоми МПС I типу можуть вперше з'являтися в дитинстві і значною мірою відрізняються у різних людей. Хвороба може прогресувати в організмі безсимптомно і в багатьох випадках не створювати значного дискомфорту пацієнту по мірі її прогресування. Якщо хвороба розпізнається на ранній стадії, лікарі зможуть належним чином стежити за її перебігом і здійснювати відповідне лікування, з метою уповільнення її прогресування та поліпшення якості життя пацієнта.
Традиційно МПС I типу поділяють на три окремі синдроми, названі на честь лікарів, які початково описали цей розлад: синдром Гурлер, синдром Гурлер-Шеє і синдром Шеє, синдроми перераховані від найбільш до найменш важких1,2.
 
 
Синдром Гурлер
Симптоми прогресують швидко
Перешкоджає нормальному розвитку (страждають рухливість, мовлення та здатність до навчання, а також соціальний та емоційний розвиток, присутні важкі фізичні вади)
 
 
Синдром Гурлер-Шеє
Захворювання прогресує досить швидко
Незначна затримка у розвитку (низькорослість) або її відсутність
 
Синдром Шеє
Симптоми прогресують відносно повільно
Можлива нормальна тривалість життя
Нині відомо, що МПС I типу є комплексним захворюванням. Оскільки між синдромами немає чіткого розмежування, пацієнтів часто поділяють на пацієнтів з важкою формою хвороби (синдром Гурлер) і ослабленою формою хвороби (синдром Гурлер-Шеє або Шеє) МПС I типу1,2.
Майже неможливо передбачити, наскільки важкими можуть бути прояви цієї хвороби. Навіть при аналогічному рівні активності ферментів і навіть серед членів однієї родини можуть бути відмінності в прогресуванні хвороби, які неможливо пояснити. Важливо пам'ятати, що незалежно від класифікації, що наводиться, МПС I типу ― це спектр з широким різноманіттям ознак та симптомів, і цей розлад впливає на здоров’я кожного окремого пацієнта по-різному.
 
Література
1. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.
2. Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.
3. Muenzer J, et al. Mucopolysaccharidosis I: Management and Treatment Guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.
4. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
5. De Ru et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:22
MAT-UA-2000242
14.09.2020