Вы попали на эту страницу не случайно –
пришло время получить ответы!

Трудности при вставании со стула
Мышечная слабость
Одышка
Самопроизвольное прекращение дыхания во сне
Трудности при подъеме по лестнице
Дневная сонливость
Чрезмерная усталость
Утренняя головная боль

В чем причина? Это норма или первые симптомы болезни Помпе? Если эти симптомы кажутся Вам знакомыми, Вам необходимо узнать больше о болезни Помпе.

Болезнь Помпе – это генетическое заболевание, которое может иметь широкий спектр проявлений, но самым распространенным его признаком является мышечная слабость, которая при отсутствии лечения усиливается. Людям с болезнью Помпе с течением времени становится все сложнее выполнять рутинные задачи: вставать со стула, подниматься по лестнице, дотягиваться до предметов вверху, расчесывать волосы, заниматься спортом. Также может появиться одышка и чувство нехватки воздуха.

Обычно от первого визита к врачу и до постановки окончательного диагноза часто проходит 10 лет.

Заподозрите
болезнь вовремя!

Присоединяйтесь к просмотру вебинара, во время которого мы рассмотрим все проявления болезни Помпе вместе с экспертом, заведующей Центра орфанных заболеваний Национальной детской специализированной больницы «ОХМАТДЕТ», доктором медицинских наук Пичкур Натальей Александровной.

Каждый симптом важен, потому что вовремя поставленный диагноз – залог улучшения качества жизни!5-8

Начните действовать! Задайте вопрос нашему эксперту и получите на него ответ во время вебинара или после его завершения на этой странице.
(Ответы на вопросы будут размещены в течение 14 дней после вебинара)

Заподозрить редкое заболевание сложно.
Поэтому очень важно вовремя обратиться за консультацией к специалистам и начать действовать.

Если вы в течение длительного времени замечаете у себя или у своих близких мышечную слабость, нарушение дыхания и другие симптомы, которые могут указывать на болезнь Помпе, этот опросник поможет их систематизировать для более эффективного обсуждения их с Вашим врачом.

1.
Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8(5):267-288.
2.
American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160.
3.
van der Beek NA, de Vries JM, Hagemans MLC, et al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:88.
4.
Vissing J, Lukacs Z, Straub V. Diagnosis of Pompe disease: muscle biopsy vs blood-based assays. JAMA Neurol. 2013;70(7):923-927.
5.
Winkel LPF, Hagemans MLC, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol. 2005;252(8):875-884.
6.
Hobson-Webb LD, Kishnani PS. How common is misdiagnosis in late-onset Pompe disease? Muscle Nerve. 2012;45(2):301-302.
7.
Byrne BJ, Kishnani PS, Case LE, et al. Pompe disease: design, methodology, and early findings from the Pompe Registry. Mol Genet Metab. 2011;103(1):1-11.
8.
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Consortium. http://www.lgmd-diagnosis.org. Last Accessed March 10, 2021.
MAT-UA-2100159
15.03.2021

Проверьте ваши симптомы