шведська
шведська

Ознаки та симптоми хвороби Помпе у немовлят

Хоча ознаки та симптоми хвороби Помпе можуть широко варіювати, деякі з них спостерігаються більш часто, ніж інші.

Найбільш поширеними характерними ознаками хвороби Помпе у немовлят є наступні:

Збільшене сердце та проблеми з ним, що виникають внаслідок такого збільшення

«Рихлий» зовнішній вигляд, внаслідок тяжкої м'язової слабкості

У малюків з хворобою Помпе також можуть виникати:

Утруднене дихання

Часті інфекції дихальних шляхів

Порушення фізичного розвитку, наприклад, труднощі з перевертанням та сидінням

Проблеми з годуванням, що призводить до нижчого набору ваги порівняно з очікуваним

Отже, основні клінічні симптоми хвороби Помпе у немовлят такі:

Серцеві порушения
Прогресуюча кардіомегалія/кардіоміопатія
Прогресуюча серцева недостатність
Нервово-м’язові порушення
Симптомокомплекс «млявої дитини»
Підвищення рівня КФК, АЛТ, АСТ у крові
Дихальні порушення
Часті інфекції верхніх дихальних шляхів і легень
Прогресуюча дихальна недостатність
Шлунково-кишкові розлади
Порушення вигодовування
Затримка фізичного розвитку
Макроглосія

Ознаки хвороби Помпе у немовлят зазвичай виникають протягом перших кількох місяців життя, хоча їх можна помітити й відразу після народження. Перше, на що мають звернути увагу батьки, — це загальна м'язова слабкість дитини та утруднене дихання та/або годування. Оскільки слабкість серцевих та дихальних м'язів продовжує прогресувати, стан дитини може серйозно загостритись дуже швидко, навіть протягом декількох місяців. За відсутності лікування немовлята з хворобою Помпе зазвичай помирають від серцевої та/або дихальної недостатності до досягнення 1-річного віку.

Перевірте ваші симптоми