українська
українська

Перевірте ваші симптоми

Ви потрапили на цю сторінку не випадково –
прийшов час отримати відповіді!

Труднощі при вставанні зі стільця
М’язова слабкість
Задишка
Мимовільне припинення дихання уві сні
Труднощі при підйомі сходами
Денна сонливість
Надмірна втома
Ранковий головний біль

В чому причина? Це норма чи перші симптоми хвороби Помпе? Якщо ці симптоми здаються Вам знайомими, Вам необхідно дізнатися більше про хворобу Помпе.

Хвороба Помпе – це генетичне захворювання, яке може мати широкий спектр проявів, але найпоширенішою його ознакою є м'язова слабкість, яка за відсутності лікування посилюється. Людям із хворобою Помпе з плином часу стає все складніше виконувати рутинні задачі: підводитися зі стільця, підійматися сходами, дотягуватися до предметів вгорі, розчісувати волосся, займатися спортом. Також може з’явитися задишка та відчуття нестачі повітря.

Зазвичай, від першого візиту до лікаря і до встановлення остаточного діагнозу часто проходить 10 років.

Запідозріть
хворобу вчасно!

Долучайтеся до перегляду вебінару, під час якого ми розглянемо усі прояви хвороби Помпе разом з експертом, завідувачкою Центру орфанних захворювань Національної дитячої спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ», доктором медичних наук Пічкур Наталією Олександрівною.

Кожен симптом важливий, тому що вчасно встановлений діагноз – запорука покращення якості життя!5-8

Почніть діяти! Поставте запитання нашому експерту та отримайте на нього відповідь під час вебінару або після його завершення на цій сторінці.
(Відповіді на питання будуть розміщені протягом 14 днів після вебінару)

Запідозрити рідкісне захворювання складно.
Тому дуже важливо вчасно звернутися за консультацією до спеціалістів і почати діяти.

Якщо ви протягом тривалого часу помічаєте у себе чи у своїх близьких м’язову слабкість, порушення дихання та інші симптоми, що можуть вказувати на хворобу Помпе, цей опитувальник допоможе їх систематизувати для більш ефективного обговорення їх з Вашим лікарем.

1.
Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8(5):267-288.
2.
American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160.
3.
van der Beek NA, de Vries JM, Hagemans MLC, et al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:88.
4.
Vissing J, Lukacs Z, Straub V. Diagnosis of Pompe disease: muscle biopsy vs blood-based assays. JAMA Neurol. 2013;70(7):923-927.
5.
Winkel LPF, Hagemans MLC, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol. 2005;252(8):875-884.
6.
Hobson-Webb LD, Kishnani PS. How common is misdiagnosis in late-onset Pompe disease? Muscle Nerve. 2012;45(2):301-302.
7.
Byrne BJ, Kishnani PS, Case LE, et al. Pompe disease: design, methodology, and early findings from the Pompe Registry. Mol Genet Metab. 2011;103(1):1-11.
8.
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Consortium. http://www.lgmd-diagnosis.org. Last Accessed March 10, 2021.
MAT-UA-2100159
15.03.2021