українська
українськарусский
Вхід для лікарів
українська
українськарусский

Перевірте ваші симптоми

Ви потрапили на цю сторінку не випадково –
прийшов час отримати відповіді!

Труднощі при вставанні зі стільця
М’язова слабкість
Задишка
Мимовільне припинення дихання уві сні
Труднощі при підйомі сходами
Денна сонливість
Надмірна втома
Ранковий головний біль

В чому причина? Це норма чи перші симптоми хвороби Помпе? Якщо ці симптоми здаються Вам знайомими, Вам необхідно дізнатися більше про хворобу Помпе.

Хвороба Помпе – це генетичне захворювання, яке може мати широкий спектр проявів, але найпоширенішою його ознакою є м'язова слабкість, яка за відсутності лікування посилюється. Людям із хворобою Помпе з плином часу стає все складніше виконувати рутинні задачі: підводитися зі стільця, підійматися сходами, дотягуватися до предметів вгорі, розчісувати волосся, займатися спортом. Також може з’явитися задишка та відчуття нестачі повітря.

Зазвичай, від першого візиту до лікаря і до встановлення остаточного діагнозу часто проходить 10 років.

Запідозріть
хворобу вчасно!

Перегляньте запис вебінару, який відбувся 15 квітня 2021 року, та під час якого були розглянуті усі прояви хвороби Помпе разом з експертом, доктором медичних наук, президентом ГО "Всеукраїнська орфанна метаболічна академія» Пічкур Наталією Олександрівною.

Кожен симптом важливий, тому що вчасно встановлений діагноз – запорука покращення якості життя!5-8

Дивитися запис
Google Outlook.com Office 365 iOs / Mac Завантажити ICS

Запідозрити рідкісне захворювання складно.
Тому дуже важливо вчасно звернутися за консультацією до спеціалістів і почати діяти.

Якщо ви протягом тривалого часу помічаєте у себе чи у своїх близьких м’язову слабкість, порушення дихання та інші симптоми, що можуть вказувати на хворобу Помпе, цей опитувальник допоможе їх систематизувати для більш ефективного обговорення їх з Вашим лікарем.

1.
Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8(5):267-288.
2.
American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160.
3.
van der Beek NA, de Vries JM, Hagemans MLC, et al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:88.
4.
Vissing J, Lukacs Z, Straub V. Diagnosis of Pompe disease: muscle biopsy vs blood-based assays. JAMA Neurol. 2013;70(7):923-927.
5.
Winkel LPF, Hagemans MLC, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol. 2005;252(8):875-884.
6.
Hobson-Webb LD, Kishnani PS. How common is misdiagnosis in late-onset Pompe disease? Muscle Nerve. 2012;45(2):301-302.
7.
Byrne BJ, Kishnani PS, Case LE, et al. Pompe disease: design, methodology, and early findings from the Pompe Registry. Mol Genet Metab. 2011;103(1):1-11.
8.
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Consortium. http://www.lgmd-diagnosis.org. Last Accessed September 08, 2022.
MAT-UA-2100159
09.09.2022

Увага!

Перегляньте відеозапис вебінару «Надмірна втома та слабкість – це перевтома чи перші ознаки хвороби Помпе?» за участю експерта, доктора медичних наук, президента ГО "Всеукраїнська орфанна метаболічна академія» Пічкур Наталії Олександрівни.

Дивитися вебінар