Клинические проявления

Все новые доказательные данные свидетельствуют о том, что может существовать значительное количество «неклассических фенотипов» или «атипичных фенотипов». Это — пациенты, которые могут не иметь ни одного или имеют незначительное количество характерных симптомов классической болезни Фабри¹. Пациенты с неклассическими (атипичными) фенотипами болезни Фабри обычно имеют остаточные уровни α-галактозидазы А (α-GAL) в плазме крови (1%–30% от нормального значения), и у них болезнь обычно манифестирует позднее в течение жизни, чем у лиц с классической болезнью Фабри. Их часто обнаруживают случайно, и они могут иметь проявления преимущественно в одной системе органов.