Діагностика та дослідження
Можливість вірно диференціювати хворобу помпе від інших розладів є критично важливою для мінімізації затримки діагностики та оптимізації результатів лікування пацієнта.
Оскільки хвороба Помпе є рідкісною, та багато її ознак і симптомів є характерними для інших захворювань, диференційна діагностика може бути досить ускладненою. Слід запідозрити хворобу Помпе, якщо ознаки та симптоми вказують на прогресуючу м'язову дегенерацію у немовлят, дітей, підлітків і дорослих. При клінічній підозрі хвороба Помпе може бути підтверджена шляхом вимірювання ферментної активності кислої альфа-глюкозидази (GAA).
Реєстр пацієнтів
з хворобою Помпе
Програма, яка відстежує інформацію про симптоми пацієнтів та досвід лікування для покращення розуміння хвороби Помпе
Сара, пацієнтка з хворобою Помпе