Джулия, пациентка с болезнью Фабри
Болезнь
Фабри
 
 

Что такое болезнь Фабри?

Болезнь Фабри является редким заболеванием, которое может поражать мужчин и женщин любого возраста и этнического происхождения. Это также генетическое наследственное заболевание, которое передается из поколения в поколение в семьях от родителей к детям. Болезнь Фабри была впервые описана в 1898 году независимо доктором Уильямом Андерсоном (Англия) и доктором Йоганнесом Фабри (Германия). Болезнь Фабри назвали в честь немецкого врача — Иоганнеса Фабри, а иногда ее называют болезнью Андерсона-Фабри1.
Болезнь Фабри может вызвать целый ряд проблем со здоровьем. У пациента могут наблюдаться связанные с болезнью Фабри симптомы, поражающие различные органы. Возможны также поражения органов без каких-либо явных симптомов. Например, ранние стадии поражения таких органов, как сердце или почки, могут не вызывать у пациента каких-либо ощущений, но они станут очевидными при проведении дальнейших исследований.
Болезнь Фабри является прогрессирующим расстройством, поскольку ее течение может ухудшаться (или прогрессировать) со временем. Не существует способа вылечить болезнь Фабри, но доступны методы контроля симптомов и прогрессирования заболевания.
 
Что вызывает развитие болезни Фабри?
Ферменты — это вещества, вырабатываемые клетками организма, которые способствуют протеканию химических реакций в организме. Существует много различных ферментов, которые имеют разнообразное действие и позволяют организму нормально функционировать.
Один из ферментов, обычно вырабатываемых организмом, называется ферментом α-галактозидаза A (сокращенно — α-GAL A или α-GAL). α -GAL A расщепляет жировое вещество, называемое глоботриаозилцерамидом (сокращенно — GL-3 или Gb3). В организме пациентов с болезнью Фабри не производится достаточное количество фермента α-GAL A или он не действует должным образом. Это означает, что GL-3 не может быть расщеплен, как это обычно происходит в норме, и это жировое вещество накапливается в клетках организма — лизосомах. Накопление GL-3 может поражать клетки организма, в результате чего клетки не работают так же хорошо, как раньше. Это постепенно приводит к возникновению проблем со здоровьем в разных частях тела. На рисунке 1 показано, как GL-3 накапливается в клетках пациентов с болезнью Фабри. Из-за накопления GL-3 в лизосомах болезнь Фабри входит в состав группы заболеваний, известных под названием «лизосомные болезни накопления».
Рис. 1 Болезнь Фабри – накопление GL-3 в связи с недостаточностью фермента α-GAL A
Нормальное расщепления GL-3
с помощью α-GAL A в клетке
Вредное накопления GL-3 в клетке в связи
с недостаточностью α-GAL A
Литература
1. Desnick R.J., Ioannou Y.A., Eng C.M. (2014). α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G (Eds) https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookId=2709§ionId=225546984. Last accessed September 11, 2020.
MAT-UA-2000455
21.09.2020