Джулия, пациентка с болезнью Фабри
Болезнь
Фабри
 
 

Что такое болезнь Фабри?

Болезнь Фабри является редким заболеванием, которое может поражать мужчин и женщин любого возраста и этнического происхождения. Это также генетическое наследственное заболевание, которое передается из поколения в поколение в семьях от родителей к детям. Болезнь Фабри была впервые описана в 1898 году независимо доктором Уильямом Андерсоном (Англия) и доктором Йоганнесом Фабри (Германия). Болезнь Фабри назвали в честь немецкого врача — Иоганнеса Фабри, а иногда ее называют болезнью Андерсона-Фабри1.
Болезнь Фабри может вызвать целый ряд проблем со здоровьем. У пациента могут наблюдаться связанные с болезнью Фабри симптомы, поражающие различные органы. Возможны также поражения органов без каких-либо явных симптомов. Например, ранние стадии поражения таких органов, как сердце или почки, могут не вызывать у пациента каких-либо ощущений, но они станут очевидными при проведении дальнейших исследований.
Болезнь Фабри является прогрессирующим расстройством, поскольку ее течение может ухудшаться (или прогрессировать) со временем. Обратимые изменения в органах и тканях, вызванные болезнью Фабри, поддаются патогенетическому лечению.
 
Что вызывает развитие болезни Фабри?
Ферменты — это вещества, вырабатываемые клетками организма, которые способствуют протеканию химических реакций в организме. Существует много различных ферментов, которые имеют разнообразное действие и позволяют организму нормально функционировать.
Один из ферментов, обычно вырабатываемых организмом, называется ферментом α-галактозидаза A (сокращенно — α-GAL A или α-GAL). α -GAL A расщепляет жировое вещество, называемое глоботриаозилцерамидом (сокращенно — GL-3 или Gb3). В организме пациентов с болезнью Фабри не производится достаточное количество фермента α-GAL A или он не действует должным образом. Это означает, что GL-3 не может быть расщеплен, как это обычно происходит в норме, и это жировое вещество накапливается в клетках организма — лизосомах. Накопление GL-3 может поражать клетки организма, в результате чего клетки не работают так же хорошо, как раньше. Это постепенно приводит к возникновению проблем со здоровьем в разных частях тела. На рисунке 1 показано, как GL-3 накапливается в клетках пациентов с болезнью Фабри. Из-за накопления GL-3 в лизосомах болезнь Фабри входит в состав группы заболеваний, известных под названием «лизосомные болезни накопления».
Рис. 1 Болезнь Фабри – накопление GL-3 в связи с недостаточностью фермента α-GAL A
Нормальное расщепления GL-3
с помощью α-GAL A в клетке
Вредное накопления GL-3 в клетке в связи
с недостаточностью α-GAL A
Литература
1. Desnick R.J., Ioannou Y.A., Eng C.M. (2014). α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G (Eds) https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookId=2709§ionId=225546984. Last accessed July 20, 2022.
MAT-UA-2101038
01.08.2022