Жизнь с МПС I типа

Пациенту с МПС I типа, возможно, потребуется пройти ряд исследований (тестов), чтобы точно определить, как болезнь влияет именно на него, и контролировать течение заболевания со временем. Такие исследования (тесты) могут включать:
Анализы крови
Анализы мочи
Тесты для оценки сердечной деятельности
Визуализационные исследования головного мозга (например, МРТ)
Обследование глаз
Рентгенография для проверки состояния костей
Как только Ваш врач узнает больше о том, как МПС I типа влияет именно на Вас или на кого-то из Ваших родных, он разработает индивидуальный план лечения.
 
Лечение МПС I типа
Лечение МПС I типа включает проведение мер для уменьшения симптомов и ликвидации основной причины заболевания1. Хотя в настоящее время МПС I типа не является полностью излечимой болезнью, лечение может улучшить качество жизни пациента и замедлить прогрессирование некоторых симптомов. Ваш врач обсудит с Вами риски и преимущества любого возможного варианта терапии.
 
Группа врачей-специалистов, которые проводят лечение
Поскольку МПС I типа может поражать различные части тела, часто к оказанию медицинской помощи людям с наличием этой болезни привлекаются специалисты различных специализаций — это называется многопрофильной группой. Некоторые врачи имеют опыт работы с несколькими аспектами этого заболевания, в то время как другие сосредоточены на одной конкретной специализации, например:
Консультанты по генетическим вопросам/генетики – специалисты, занимающиеся выявлениием генетической составляющей болезни у других членов семьи, которые могут быть больны МПС I типа или являться бессимптомным носителем генетической мутации, ассоциированной с этой болезнью
Неврологи — специалисты, занимающиеся проблемами головного мозга и нервной системы
Педиатры — специалисты, оказывающие медицинскую помощь младенцам, детям и подросткам
Кардиологи — специалисты в области проблем с сердцем
Офтальмологи — специалисты, занимающиеся проблемами зрения и глаз
Ревматологи — специалисты, занимающиеся проблемами со стороны костей и суставов
Хирурги — специалисты, которые выполняют различные виды хирургических операций, например, с целью устранения синдрома запястного канала или коррекции грыжи
Психиатры, психологи и социальные работники — специалисты, которые поддерживают пациентов и членов их семей.
 
Симптоматическое лечение или поддерживающая
Существует ряд мер, направленных на уменьшение проявления симптомов МПС I типа. Например, людям с МПС I типа может понадобиться хирургическая операция по удалению инфицированных миндалин, или физиотерапия при скованности суставов. Все это называется симптоматической терапией (табл. 1).
 
Табл. 1. Симптомы и терапевтические мероприятия, направленные на уменьшение их проявления
Симптомы
Ведение пациентов
Гидроцефалия
Вентрикуло-перитонеальный шунт
Нарушение способности к обучению
Коррекционно-развивающее образование или специальное образование
Нарушение речи
Логопедические лечения, слуховые аппараты
Помутнение роговицы
Трансплантация роговицы
Глаукома
Фармакотерапия, хирургическое вмешательство
Глухота
Слуховые аппараты
Средний отит
Миринготомия с введением трубки
Апноэ во сне / обструкция дыхательных путей
Тонзиллэктомия, аденоидэктомия Вентиляция с помощью поддержания непрерывного положительного давления в дыхательных путях (CPAPили BiPAP) с обогащением кислородом; трахеостомия
Клапанная болезнь сердца
Протезирование клапана, фармакотерапия
Пупочные и паховые грыжи
Хирургическая коррекция грыжи
Проявления со стороны костей и суставов
Физиотерапия, ортопедическое хирургическое вмешательство
Синдром запястного канала
Трудовая (реабилитационная) терапия, нейрохирургическая декомпрессия
Желудочно-кишечные расстройства
Диета, фармакотерапия
Ферментнозаместительная терапия
Для замещения отсутствующего при МПС I типа фермента, который позволяет организму нормально функционировать, применяется лечение, которое называется ферментнозаместительной терапией (ФЗТ). Такое лечение проводится методом внутривенной инфузии2. ФЗТ вводится медленно в кровоток через вену, как правило, локтевого сгиба или кисти. Инфузию обычно выполняют в больнице или клинике. ФЗТ необходимо применять непрерывно, чтобы постоянно компенсировать недостающий фермент.
 
Трансплантация костного мозга / гемопоэтических стволовых клеток
Трансплантация — это хирургическая процедура, которая включает взятие здоровых клеток от донора (клеток костного мозга или пуповинной крови) и их трансплантацию пациенту с МПС I типа. Эти клетки затем могут производить отсутствующий фермент. Трансплантация может применяться для детей младше 2,5 лет с тяжелой формой МПС I типа, и является рискованной процедурой1,2. Следует обсудить со своим врачом риски и преимущества трансплантации.
 
Литература
1. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.
2. de Ru MH, Boelens JJ, Das AM, et al. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet J Rare Dis 2011;6:55
3. Aldurazyme Summary of Product Characteristics (SmPC) Genzyme Europe B.V. [12/2015]
4. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.
5. Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.
MAT-UA-2000519
21.09.2020