Что такое заболевания мышц?

Заболевания мышц — широкий спектр заболеваний, при которых поражаются мышцы в организме человека.1  Преимущественно это мышцы, участвующие в движениях тела, в том числе в движениях глаз и глотании, поэтому они также могут вызывать менее очевидные проблемы, касающиеся дыхания и функции сердца.2,3 Поражения одних и тех же или подобных групп мышц могут вызывать симптомы самых разных заболеваний мышц, что затрудняет проведение дифференциальной диагностики. Например, есть несколько редких заболеваний мышц, при которых поражаются в основном проксимальные мышцы, то есть мышцы, расположенные наиболее близко к центру тела, что может делать проявления этих заболеваний очень похожими и затруднять точную диагностику.4

Каковы ранние симптомы заболеваний мышц?

Заболевания мышц могут возникать у людей любого возраста, они обусловлены разными причинами и могут приводить к поражению мышц тела различного характера.2 Поэтому точная диагностика может быть затруднена. Заболевания мышц могут присутствовать с рождения, но иногда они остаются незамеченными на протяжении многих лет или проявляются малозаметными симптомами.5 Независимо от того, существует ли заболевание мышц с рождения или развилось позже, оно может приводить к физической инвалидизации.2 Понимание различных симптомов, которые позволяют различать эти заболевания, способно помочь в их раннем выявлении и постановке диагноза.

Чем обусловлено появление заболеваний мышц?

Заболевания мышц возникают по целому ряду причин и классифицируются различными способами.2 Наличие множества причин, способных вызвать заболевания мышц, может усложнить их диагностирование. С полным перечнем заболеваний мышц и более подробной информацией о них можно ознакомиться на веб-сайте Ассоциации по вопросам мышечных дистрофий

Что такое заболевание проксимальных и дистальных мышц?

Проксимальные мышцы — это мышцы, которые находятся наиболее близко к центру вашего тела, в том числе мышцы верхней части ног, области тазобедренных суставов, верхней части рук, области плечевых суставов, и мышцы собственно туловища. Они отличаются от дистальных мышц, которые находятся в наиболее удаленных от туловища участках - тазобедренных и плечевых суставах.6 Заболевания, которые поражают проксимальные мышцы, вызывая прогрессирующую мышечную слабость, включают целый ряд болезней, которые часто могут неправильно диагностироваться из-за сходства симптомов.4 Поэтому очень важно выполнять дифференциальную диагностику. Заболевания классифицируются в соответствии с тем, какое поражение проксимальных мышц они вызывают. Однако они способны поражать и мышцы, расположенные вне этих групп, а их симптомы иногда внешне не связаны друг с другом. Например, мышечная дистрофия Дюшенна преимущественно поражает мышцы тазобедренных суставов и бедер.7 Однако часто поражаются и дистальные мышцы икр, которые увеличиваются из-за патологических изменений в ткани.7

Примеры заболеваний проксимальных мышц

Ниже приведены примеры некоторых заболеваний проксимальных мышц и причины их развития. С более полным перечнем заболеваний, при которых поражаются мышцы, можно ознакомиться на веб-странице Ассоциации по вопросам мышечных дистрофий.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна — это генетическое расстройство, обусловленное недостаточностью белка под названием «дистрофин», который отвечает за сохранность мышечных клеток.7 Это приводит к прогрессирующему уменьшению мышечной массы и слабости.7,8

Пораженный ген дистрофина размещается на одной из хромосом, определяющей пол человека. Учитывая характер наследования этих проблем, данное заболевание возникает преимущественно у мальчиков.7

Впервые заболевание, как правило, проявляется в возрасте 3-5 лет, первыми поражаются мышцы участка тазобедренных суставов, таза, бедер и плечевых суставов,

и только потом — мышцы рук, ног и туловища.7

Мышечная дистрофия Дюшенна вызывает изменения в походке ребенка, например он начинает ходить на кончиках пальцев ног с небольшим раскачиванием (походка вразвалку), и неуклюжесть, а также обусловливает общее ослабление организма.8 Родители также могут заметить увеличение икр, вызванное патологическими изменениями в мышечной ткани.8 Более поздние симптомы: ослабление сердечной мышцы и диафрагмы, что приводит к нарушению дыхательной функции.7

Чтобы получить подробную информацию, посетите веб-страницу Ассоциации по вопросам мышечных дистрофий.

Мышечная дистрофия Беккера

Мышечная дистрофия Беккера очень похожа на мышечную дистрофию Дюшенна: при ней поражается тот же ген, что приводит к неправильному функционированию белка дистрофина. Однако это заболевание менее тяжелое и развивается медленнее, хотя и менее предсказуемое, чем мышечная дистрофия Дюшенна.9

Болезнь Беккера, как правило, проявляется в позднем детском или в подростковом возрасте общей слабостью тех же групп мышц, которые поражаются при болезни Дюшенна, в том числе мышц участков тазобедренных суставов, таза, бедер и

участка плечевых суставов. Однако при мышечной дистрофии Беккера прогноз может быть очень разным, а тяжесть и скорость прогрессирования заболевания могут существенно отличаться у разных людей.9 Как и страдающих болезнью Дюшенна, у людей с этим заболеванием могут увеличиваться икры и возникать нестабильность походки, а также могут появлятьсяпроблемы с сердцем и дыханием.9,10

Чтобы получить подробную информацию, посетите веб-страницу Ассоциации по вопросам мышечных дистрофий.

Миастения гравис

Миастения гравис развивается, когда иммунная система, которая в норме защищает организм от инфекций, начинает работать неправильно, при этом страдают участки соединения между мышцами и нервами.11

Как правило, прежде всего миастения гравис поражает мышцы глаз, что вызывает частичный паралич глаз, двоение в глазах и опущение век (птоз).

Симптомы миастении гравис в дальнейшем могут распространяться на шею и челюсть, мышцы верхних и нижних конечностей и даже на кисти рук.12

Чтобы получить подробную информацию, посетите веб-страницу Ассоциации по вопросам мышечных дистрофий.

Болезнь Помпе

Болезнь Помпе, которую также называют болезнью накопления гликогена II типа, обусловлена проблемой в гене, что приводит к недостаточности фермента альфа-глюкозидазы (также известного как кислая мальтаза). Альфа-глюкозидаза необходима для расщепления сахара, отложенного в виде гликогена.13 Для наследования болезни Помпе дефектный ген должен быть передан от каждого из родителей — это называется аутосомно-рецессивным механизмом передачи.14 Посетите веб-страницу Болезнь Помпе чтобы получить подробную информацию, как может наследоваться болезнь Помпе.

Симптомы болезни Помпе могут наблюдаться при рождении или появиться в любое время в грудном возрасте, у детей более старшего возраста или у взрослых.13 Инфантильная форма этого заболевания характеризуется выраженным увеличением сердца и вялым видом, что обусловлено тяжелой мышечной слабостью. Эта форма заболевания, как правило, заметна уже в первые несколько месяцев жизни и при отсутствии лечения приводит к смерти ребенка до достижения 1 года.15

Если заболевание проявляется в более позднем детском или во взрослом возрасте, у больных сначала наблюдается слабость мышц ног и тазобедренных суставов, что приводит к походке вразвалку, также развиваются симптомы одышки. Однако тяжесть этих симптомов и скорость их прогрессирования могут значительно отличаться.16 У людей с болезнью Помпе может отмечаться одышка при физической нагрузке или утренние головные боли, обусловленные затруднением дыхания в положении лежа, что приводит к неспособности нормально дышать ночью.16 Болезнь Помпе также может проявляться поражением мышц туловища, рук и плечевых суставов.16 Это может затруднять вставание из положения сидя, вставание со стула, пользование лестницей или доставание предметов вытянутыми руками.16

С дополнительной информацией о болезни Помпе вы можете ознакомиться по ссылке Болезнь Помпе.

Полимиозит

Полимиозит — это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система организма атакует его собственную мышечную ткань, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости.17,18 В большинстве случаев причина воспалительных мышечных заболеваний, таких как полимиозит, неизвестна.18 Однако развитию этого состояния могут способствовать вирусные инфекции и некоторые лекарственные средства, а также генетические факторы.18

Более всего при полимиозите поражаются мышцы верхней части рук, участков плечевых суставов, участков тазобедренных суставов, бедер и шеи, где при прогрессировании заболевания наблюдается наиболее выраженная слабость.17,19

У больных также может отмечаться болезненность мышц и их чувствительность при прикосновении к пораженным участкам.19 Наиболее серьезные симптомы полимиозита включают нарушения глотания и воспаление мышечной ткани в легких и сердце, что может приводить к расстройствам дыхания и сердечной деятельности.19 Полимиозит развивается чаще у женщин, чем у мужчин, обычно после 20 лет.19

Чтобы получить более подробную информацию, посетите веб-страницу Ассоциации по вопросам мышечных дистрофий.

Тазово-плечевая мышечная дистрофия

Тазово-плечевая мышечная дистрофия — это совокупность генетических нарушений, при которых уменьшается образование белков, необходимых для функционирования мышц.20,21 Тазово-плечевая мышечная дистрофия представляет собой широкую группу нарушений, которые разделяют на отдельные категории в зависимости от симптомов заболевания, пораженных генов и типа наследования.20

Тазово-плечевые мышечные дистрофии приводят к слабости плечевых мышц и мышц малого таза.20 По мере прогрессирования заболевания мышцы постепенно ослабевают и уменьшается их масса.20 Пациенты могут испытывать затруднения при попытках встать из сидячего положения, при пользовании лестницей и при доставании предметов вытянутыми руками.22 Слабость мышц тазового

и плечевого поясов также может приводить к походке в развалку.22

Хотя это расстройство поражает преимущественно мышцы, которые отвечают за произвольные движения, при некоторых типах тазово-плечевых мышечных дистрофий могут страдать функции сердца и дыхательной системы. Поэтому за такими больными следует осуществлять постоянное наблюдение для раннего выявления подобных осложнений.22

С подробной информацией о тазово-плечевых мышечных дистрофиях можно ознакомиться на веб-странице https://www.mda.org/disease/limb-girdle-muscular-dystrophy.

Плече-лопаточно-лицевая
мышечная дистрофия

Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия — это генетическое расстройство, которое может быть унаследовано от любого из родителей или возникнуть в результате случайной генетической мутации.23,24 Оно обусловливает преимущественно мышечную слабость, которая изначально ограничивается лицом, плечевыми суставами и верхней частью рук. Однако могут наблюдаться такие симптомы, как потеря слуха и более распространенная слабость мышц живота, тазобедренных суставов и ниже.23 Этот тип мышечной дистрофии обычно появляется до достижения 20-летнего возраста.23

У большинства пациентов заболевание прогрессирует очень медленно, а у некоторых симптомы могут быть настолько невыраженными, что остаются незамеченными.24

Чтобы получить подробную информацию, посетите веб-страницу Ассоциации по вопросам мышечных дистрофий.

Полезные ссылки 

Список литературы

  1. McDonald CM. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012;23(3):495-563.
  2. Muscle diseases. Available from: https://www.nni.com.sg/patient-care/conditions-treatments/muscle-diseases. Last accessed November 05, 2020.
  3. Mary et al. Orthop Traumatol Surg Res. 2017;104(l):S89-S95.
  4. Kishnani P et al. Genet Med. 2006; 8:278-288.
  5. Byrne et al. Poster presented at Paediatric Rheumatology European Society Congress, London, UK. September 2008.
  6. Proximal and distal. Available from: https://www.nursetheory.com/proximal-distal/. Last accessed November 05, 2020.
  7. Duchenne muscular dystrophy. Available from: https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular- dystrophy. Last accessed November 05, 2020.
  8. Duchenne muscular dystrophy signs and symptoms. Available from: https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy/signs-and-symptoms. Last accessed November 05, 2020.
  9. Becker muscular dystrophy. Available from: https://www.mda.org/disease/becker-muscular-dystrophy. Last accessed November 05, 2020. 
  10. Becker muscular dystrophy signs and symptoms. Available from: https://www.mda.org/disease/becker- muscular-dystrophy/signs-and-symptoms. Last accessed November 05, 2020.
  11. Myasthenia Gravis. Available from: https://www.mda.org/disease/myasthenia-gravis. Last accessed November 05, 2020.
  12. Myasthenia Gravis signs and symptoms. Available from: https://www.mda.org/disease/myasthenia- gravis/signs-and-symptoms. Last accessed November 05, 2020. 
  13. Pompe. Available from: https://www.mda.org/disease/metabolic-myopathies/types/acid-maltase-deficiency-pompe-disease. Last accessed November 05, 2020.
  14. Pompe NIH. Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pompe-disease#statistics. Last accessed November 05, 2020.
  15. Pompe in infants. Available from: https://www.pompe.com/pc/iopd/signs-symptoms. Last accessed November 05, 2020.
  16. Pompe in children and adults. Available from: https://www.pompe.com/pc/lopd/signs-symptoms. Last accessed November 05, 2020.
  17. Polymyositis. Available from: https://www.mda.org/disease/polymyositis. Last accessed November 05, 2020.
  18. Polymyositis Causes/Inheritance. Available from: https://www.mda.org/disease/polymyositis/causes-inheritance. Last accessed November 05, 2020.
  19. Polymyositis Signs and Symptoms. Available from: https://www.mda.org/disease/polymyositis/signs-and-symptoms. Last accessed November 05, 2020.
  20. Limb-Girdle Muscular Dystrophy. Available from: https://www.mda.org/disease/limb-girdle-muscular-dystrophy. Last accessed November 05, 2020.
  21. Limb-Girdle Muscular Dystrophy Causes/Inheritance. Available from: https://www.mda.org/disease/limb-girdle-muscular-dystrophy/causes-inheritance. Last accessed November 05, 2020.
  22. Limb-Girdle Muscular Dystrophy Signs and Symptoms. Available from: https://www.mda.org/disease/limb-girdle-muscular-dystrophy/signs-and-symptoms. Last accessed November 05, 2020.
  23. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. Available from: https://www.mda.org/disease/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy. Last accessed November 05, 2020.
  24. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Causes/Inheritance. Available from: https://www.mda.org/disease/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy/causes-inheritance. Last accessed November 05, 2020.

Проверьте ваши симптомы