Узнайте о процессе установления диагноза заболевания мышц, в том числе о том, кто такой специалист по нервно-мышечным заболеваниям и какие диагностические обследования используются.

Диагностика заболевания мышц

Заболевания проксимальных мышц — это редкая группа заболеваний, при которых поражаются преимущественно мышцы, находящиеся наиболее близко к центру тела. Такие болезни зачастую сложно распознать и диагностировать. Процесс установления правильного диагноза бывает длительным, и пациент может посетить множество разных врачей, прежде чем попадет к нужному специалисту по нервно-мышечным заболеваниям.

Какие врачи проводят диагностику нервно-мышечных заболеваний?

В Европейском Союзе врачи, которые специализируются на лечении пациентов с заболеваниями, при которых страдают функции мышц и нервов, называются специалистами по нервно-мышечным заболеваниям. Пациенты, которые обращаются к врачам общей практики или первичного звена медицинской помощи с симптомами нервно-мышечных заболеваний, должны направляться к специалисту по нервно-мышечным заболеваниям. Именно он проведет необходимые обследования для постановки точного диагноза. В Украине данными заболеваниями занимаются невропатологи. Также направить на лабораторную диагностику могут генетики.

Какие обследования используются для постановки диагноза?

Существует несколько методов дифференциальной диагностики. Самые распространенные:

Наблюдение

Прежде всего специалисты оценивают внешний вид пациента, определяя степень уменьшения мышечной массы, наличие проблем с походкой или движениями.1,3 Также обращается внимание на любые подергивания, которые служат признаком проблем с двигательными нейронами.1 Также врач может поинтересоваться, с выполнением каких задач пациент имеет особые проблемы и изменилась ли его способность выполнять эти задачи.1

Общий медицинский осмотр

Для определения мышечной силы и состояния рефлексов выполняются базовые оценки, например с использованием мелких предметов.1 Примеры обследований при осмотре пациентов с нервно-мышечными заболеваниями приведены здесь

Анализы крови

Для диагностики нервно-мышечных заболеваний используется ряд анализов крови. Кровь берут из пальца или вены, это «анализ по методу сухого пятна крови» (DBS).4 Также используется анализ, который позволяет оценить в крови уровень специфичного белка, креатинфосфокиназы (часто обозначается как «уровни КК» или «уровни КФК»), и определить степень поражения мышц.1,3 КФК есть в крови здоровых лиц, но при дегенерации мышц из них в кровоток высвобождается большое количество этого белка.1 

Анализы крови позволяют получить общую информацию о том, как функционирует организм человека, и могут служить относительно простыми средствами для установления точного диагноза. Если вы хотите узнать больше об этих анализах, попросите врача дать вам дополнительную информацию.

Биопсия мышц

Для этой процедуры берется образец мышечной ткани, которую оценивают патологоанатом и специалист по нервно-мышечным заболеваниям или невролог.1,2 При рассмотрении под микроскопом, помимо дегенерации и воспаления мышечной ткани, можно увидеть нехватку белков, например, дистрофина при мышечной дистрофии Дюшенна.1 Однако «нормальные» результаты биопсии не исключает наличие нервно-мышечного заболевания.

Электромиографические тесты

Электромиография — это введение маленьких игольчатых электродов в мышцу с целью оценить взаимодействие между мышцами и нервами, которые подходят к ним.1,2 Данная процедура может доставить дискомфорт, но она полезна для выявления проблем, которые могут остаться незамеченными при общем медицинском осмотре, например, миотонии.1

Генетические тесты

Поскольку многие нервно-мышечные заболевания вызываются генетическими мутациями, то для установления диагноза зачастую выполняют тестирование ДНК.3 Эти тесты могут выявить изменения в генетическом коде и подтвердить, какое именно нервно-мышечное заболевание имеет пациент.1,3

Однако у некоторых пациентов могут наблюдаться такие генетические дефекты, которые невозможно обнаружить с помощью доступных тестов ДНК.1

Полезные ссылки 

Список литературы

  1. Getting a correct diagnosis in neuromuscular disease. Available from: https://www.mda.org/quest/article/ getting-correct-diagnosis-neuromuscular-disease. Last accessed November 05, 2020. 
  2. Diagnosing ALS and neuromuscular disorders. Available from: https://www.ohsu.edu/xd/health/services/brain/ getting-treatment/diagnosis/neuromuscular-disease/about/diagnostic-procedures.cfm. Last accessed November 05, 2020.
  3. Diagnosing neuromuscular diseases. Available from: https://www.emjreviews.com/neurology/article/diagnosing- neuromuscular-diseases/. Last accessed November 05, 2020.
  4. Freeman JD et al. Clinical Chemistry. 2017;64(4):656-679.Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29187355. Last accessed November 05, 2020

Проверьте ваши симптомы