Признаки и симптомы МПС I типа

МПС I типа является редким заболеванием, которое не всегда можно легко распознать. Многие симптомы не являются специфичными для МПС I типа, поэтому может пройти длительное время, прежде чем заболевание будет точно диагностировано. Существует, однако, ряд признаков и симптомов, которые обычно появляются у людей с МПС I типа (у взрослых и детей)4-5:
Грубые черты лица (могут включать плоский нос, большой размер головы, выдающийся лоб)
Помутнение роговицы (состояние, при котором выпуклая прозрачная оболочка в передней части глаза, которая называется роговица, становится мутной)
Гепатомегалия (увеличенная печень)
Пупочные и паховые грыжи («шишки», образование которых вызывается слабостью мышц брюшной стенки)
Низкорослость
Спленомегалия (увеличенная селезенка)
Кифоз (искривление позвоночника)
Скованность (тугоподвижность) суставов пальцев рук, кистей рук, плечевых суставов
Синдром запястного канала (боль и потеря чувствительности в кистях рук)
Патологии сердечных клапанов
Нарушение сна
Рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей (инфекции уха-носа-горла)
 
МПС I типа у детей и взрослых
МПС I типа развивается со временем и является прогрессирующим заболеванием (со временем приводит к все большему повреждению организма). Некоторые симптомы могут ухудшаться, а новые — появляться. По мере прогрессирования заболевания у людей могут возникать серьезные проблемы со здоровьем. Симптомы МПС I типа могут впервые появляться в детстве и в значительной степени отличаться у разных людей. Болезнь может прогрессировать в организме бессимптомно и во многих случаях не создавать значительного дискомфорта пациенту по мере ее прогрессирования (в случае ослабленных форм). Если болезнь распознается на ранней стадии, врачи смогут должным образом следить за ее развитием и осуществлять соответствующее лечение с целью замедления ее прогрессирования и улучшения качества жизни пациента.
Традиционно МПС I типа разделяют на три отдельных синдрома, названных в честь врачей, которые изначально описали это расстройство: синдром Гурлер, синдром Гурлер-Шее и синдром Шее (перечислены в порядке уменьшения тяжести течения)1,2.
 
 
Синдром Гурлер
Симптомы прогрессируют быстро
Препятствует нормальному развитию (страдают подвижность, речь и способность к обучению, а также социальное и эмоциональное развитие, присутствуют тяжелые физические недостатки)
 
 
Синдром Гурлер-Шее
Заболевание прогрессирует довольно быстро
Незначительная задержка в развитии (низкорослость) или ее отсутствие
 
Синдром Шее
Симптомы прогрессируют относительно медленно
Возможна нормальная продолжительность жизни
Сейчас известно, что МПС I типа является комплексным заболеванием. Поскольку между синдромами нет четкого разграничения, пациентов часто разделяют на пациентов с тяжелой формой болезни (синдром Гурлер) и ослабленной (синдром Гурлер-Шее или Шее) 1,2.
Почти невозможно предсказать, насколько тяжело будет протекать болезнь. Даже при аналогичном уровне активности ферментов и даже среди членов одной семьи могут быть различия в прогрессировании болезни, которые невозможно объяснить. Важно помнить, что независимо от приведенной классификации МПС I типа — болезнь являет собой спектр с широким многообразием признаков и симптомов, и это расстройство влияет на здоровье каждого отдельного пациента по-разному.
 
Литература
1. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.
2. Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.
3. Muenzer J, et al. Mucopolysaccharidosis I: Management and Treatment Guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.
4. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
5. De Ru et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:22
MAT-UA-2101452
11.12.2023