Признаки и симптомы

Болезнь Фабри является редким заболеванием, поэтому его трудно распознать. Большинство симптомов не являются специфичными для болезни Фабри, иногда на них не обращают внимание. Таким образом, может пройти долгий срок до постановки диагноза болезни Фабри.
Однако есть ряд признаков и симптомов, которые обычно возникают у пациентов (детей и взрослых) с болезнью Фабри:
Ощущение жжения, ощущение покалывания, боли в кистях рук и стопах
Боль, отдающая во все тело
Нарушение потоотделения
Непереносимость жары / холода
Высыпания на коже
(ангиокератомы) (см. представленный ниже рисунок)
Воронкообразная кератопатия роговицы
(характерный узор на роговице глаза — как правило, не имеет негативного влияния на зрение, и ее можно увидеть только с помощью специального оборудования для обследования глаз — щелевой лампы)
Проблемы со слухом
Желудочно-кишечные расстройства, такие как диарея или рвота
Проблемы со стороны сердца
(в том числе увеличенное сердце и проблемы со стороны сердечного клапана)
Проблемы с почками
Проблемы со стороны центральной нервной системы, такие как инсульт
Психологические проблемы, такие как депрессия
Болезнь Фабри у детей и взрослых
Болезнь Фабри развивается со временем и является прогрессирующей (постепенно приводит к большему поражению организма)1. Некоторые симптомы могут ухудшаться и могут появиться новые симптомы. По мере прогрессирования заболевания оно может привести к возникновению серьезных проблем со здоровьем. Симптомы болезни Фабри, как упоминалось выше, могут впервые появиться в детстве и часто в значительной степени отличаются у разных пациентов. Как объяснялось ранее, болезнь может прогрессировать бессимптомно в организме, и во многих случаях не вызывает явных симптомов или жалоб пациента по мере прогрессирования. Если болезнь Фабри распознается на ранней стадии, врачи смогут следить за течением заболевания у пациентов и должным образом оказывать медицинскую помощь, с целью замедления прогрессирования болезни и улучшение качества жизни пациента.
У людей с болезнью Фабри встречается пурпурно-красное высыпание под названием ангиокератома.
*courtesy of Prof. R.J. Desnick
 
Литература
1. Wanner C. Clin Ther. 2007;29(suppl A):S2S52
2. Desnick RJ, Schindler D. α-N-Acetylgalactosaminidase Deficiency: Schindler Disease. In Scriver C et al. (eds): Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. New York, McGraw-Hill. [OMMBID]
MAT-UA-2101038
28.07.2021