Диагностика МПС I типа

Ранняя диагностика МПС I типа затруднительна по ряду причин. Многие симптомы не являются специфичными только для МПС I типа, и врачи могут сначала заподозрить другие, более распространенные заболевания. Другим осложнением является отсутствие четкой клинической картины, поскольку симптомы широко отличаются среди пациентов.
Постановка диагноза обычно основывается на выявлении совокупности симптомов, благодаря чему врач может заподозрить наличие МПС I типа, и только после этого проводятся подтверждающие тесты.
Ранняя диагностика важна для раннего выбора варианта терапии, которая поможет предотвратить ухудшение состояния здоровья пациента, вызванного заболеванием1.
Клинические симптомы
Хотя симптомы отличаются среди пациентов, есть ряд признаков, которые встречаются чаще других при МПС І типа4-5:
Грубые черты лица (могут включать плоский нос, большой размер головы, выдающийся лоб)
Помутнение роговицы (состояние, при котором выпуклая прозрачная оболочка в передней части глаза, которая называется роговица, становится мутной)
Гепатомегалия (увеличенная печень)
Грыжи («шишки», образование которых вызывается слабостью мышц брюшной стенки)
Низкорослость
Спленомегалия (увеличенная селезенка)
Кифоз (искривление позвоночника)
Скованность (тугоподвижность) суставов пальцев рук, кистей рук, плеч
Синдром запястного канала (боль и потеря чувствительности в кистях рук)
Недостаточность сердечных клапанов
Нарушение сна
Рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей (инфекции уха-носа-горла)
 
Лабораторные исследования
У пациентов с МПС обычно выделяется избыточное количество гликозаминогликанов (ГАГ) с мочой и/или они имеют другое соотношение различных типов гликозаминогликанов в моче по сравнению со здоровыми людьми соответствующего возраста. Анализы на определение ГАГ в моче могут быть первым тестом при постановке диагноза, результаты которого могут указывать на наиболее вероятный тип МПС. Однако при МПС I типа для установления окончательного диагноза необходимо дополнительно провести ферментный анализ крови для проверки уровня альфа-L-идуронидазы. Этот анализ может проводиться на образцах крови или культурах клеток кожи. У пациентов с МПС I типа активность альфа-L-идуронидазы значительно ниже нормы или полностью отсутствует.
Обследование членов семьи
Поскольку вариант гена, который приводит к развитию МПС I типа, может передаваться детям, важно, чтобы другие члены семьи проходили ДНК-тестирование (анализ гена IDUA). Это может помочь выявить других членов семьи, имеющих заболевание, даже если у них не отмечаются его симптомы. В случае ранней постановки диагноза ведение пациентов с этой болезнью можно осуществлять эффективнее, с целью улучшения состояния здоровья пациентов в будущем.
Пренатальное тестирование
Пренатальное тестирование позволяет беременной женщине выяснить, имеет ли ее ребенок вариант гена, который может вызвать развитие МПС I типа. Существует два способа забора ДНК плода, которые можно использовать: взятие образцов ворсин хориона (взятие образца мембраны вокруг развивающегося ребенка) или амниоцентез (взятие образца жидкости вокруг ребенка внутри матки)1,2. Анализ ДНК плода при наличии к этому показаний — относительно распространенная практика в Европе и США.
Скрининг новорожденных
Скрининг новорожденных — это тестирование новорожденных с целью определения того, есть ли у них генетическое наследственное заболевание, с целью ранней диагностики и лечения. Обратитесь к своему врачу или специалистам в родильном отделении, чтобы узнать больше о скрининге новорожденных на предмет выявления генетических заболеваний.
 
Литература
1. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.
2. Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.
3. Muenzer J, et al. Mucopolysaccharidosis I: Management and Treatment Guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.
4. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
5. De Ru et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:22
MAT-UA-2101452
22.09.2021