Болезнь Гоше 2 и 3 типа

Симптомы при 2 и 3 типах болезни Гоше частично совпадают с симптомами при 1 типе, но они также характеризуются определенными неврологическими проявлениями.

Не существует четкого разграничения между 2 и 3 типами болезни Гоше, хотя болезнь Гоше 2 типа поражает только младенцев.

Болезнь Гоше 2 типа: является тяжелой и редкой формой болезни, которая имеет ряд симптомов, наблюдаемых при болезни Гоше 1 типа, а также и другие проявления, среди которых косоглазие, тугоподвижность рук и ног, судороги и затрудненное глотание. Такие дополнительные симптомы называются «нейропатическими».

Поэтому болезнь Гоше 2 типа называют «острой нейропатической болезнью Гоше»1, а больные ею дети обычно не живут дольше 2 лет.

Болезнь Гоше 3 типа: также является редкой, и кроме симптомов, наблюдаемых при болезни 1 типа, при ней отмечаются неврологические симптомы. Однако эти неврологические симптомы менее тяжелые, чем при болезни Гоше 2 типа2. Эта форма называется «хроническая нейропатическая форма болезни Гоше». Болезнь 3 типа прогрессирует медленнее, чем 2-й тип, и люди, которые достигли подросткового возраста, могут прожить без лечения до 40 лет2.

Детям с болезнью Гоше 3 типа с незначительными неврологическими проявлениями заболевания или при их отсутствии вначале иногда может быть неверно поставлен диагноз болезнь Гоше 1 типа. Хотя пациентов с болезнью Гоше 3 типа можно найти в любой стране, наибольшее количество пациентов находится в регионе Норрботтен (Швеция)3.

MAT-UA-2000336

21.09.2020