Болезнь Гоше 2 и 3 типа
Симптомы при 2 и 3 типах болезни Гоше частично совпадают с симптомами при 1 типе, но они также характеризуются определенными неврологическими проявлениями.
Не существует четкого разграничения между 2 и 3 типами болезни Гоше, хотя болезнь Гоше 2 типа поражает только младенцев.
Болезнь Гоше 2 типа: является тяжелой и редкой формой болезни, которая имеет ряд симптомов, наблюдаемых при болезни Гоше 1 типа, а также и другие проявления, среди которых косоглазие, тугоподвижность рук и ног, судороги и затрудненное глотание. Такие дополнительные симптомы называются «нейропатическими».
Поэтому болезнь Гоше 2 типа называют «острой нейропатической болезнью Гоше»1, а больные ею дети обычно не живут дольше 2 лет.
Болезнь Гоше 3 типа: также является редкой, и кроме симптомов, наблюдаемых при болезни 1 типа, при ней отмечаются неврологические симптомы. Однако эти неврологические симптомы менее тяжелые, чем при болезни Гоше 2 типа2. Эта форма называется «хроническая нейропатическая форма болезни Гоше». Болезнь 3 типа прогрессирует медленнее, чем 2-й тип, и люди, которые достигли подросткового возраста, могут прожить без лечения до 40 лет2.
Детям с болезнью Гоше 3 типа с незначительными неврологическими проявлениями заболевания или при их отсутствии вначале иногда может быть неверно поставлен диагноз болезнь Гоше 1 типа. Хотя пациентов с болезнью Гоше 3 типа можно найти в любой стране, наибольшее количество пациентов находится в регионе Норрботтен (Швеция)3.
1. Gupta N, Oppenheim I, Kauvar E, Tayebi N, Sidransky E. Type 2 Gaucher disease: phenotypic variation and genotypic heterogeneity. Blood Cells Mol Dis 2011;46(1):75-84.
2. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546056. Last accessed August 08, 2022.
3. Dahl N, Lagerstrom M, Erikson A, Pettersson U. Gaucher disease type III (Norbottnian type) is caused by a single mutation in exon 10 of the acid-β glucosidase gene. Am J Hum Genet 1990;47(2):275-8.
MAT-UA-2101034
10.08.2022