Ведение пациентов и жизнь с болезнью Гоше

Лечение и группа врачей-специалистов, которые будут проводить лечение

После постановки диагноза болезни Гоше Вам необходимо будет пройти ряд обследований, чтобы выяснить точно, как болезнь влияет именно на Вас, поскольку проявления заболевания могут быть разными. Такие исследования (тесты) могут включать:

анализы крови

визуализационные исследования (МРТ, КТ, рентгенография)

тесты для оценки функции легких

визуализационные исследования (сканирование) головного мозга.

После того, как врачи узнают больше о течении болезни Гоше у Вас, они смогут планировать Ваше ведение и лечение заболевания.

Для получения более подробной информации о лечении болезни Гоше Вам следует проконсультироваться со своим врачом. В случае возникновения каких-либо нежелательных реакций при лечении болезни Гоше, немедленно обратитесь к лечащему врачу.

Методы лечения

Существует два основных метода лечения болезни Гоше 1 типа: ферментнозаместительная терапия (ФЗТ) и субстрат-редуцирующая терапия (СРТ). Оба метода направлены на прекращение накопления глюкоцереброзида в клетках, хотя механизмы их действия кардинально отличаются. Также существует много других методов лечения, которые используются для контроля симптомов и предотвращения дальнейшего поражения организма.

Ферментнозаместительная терапия

Ферментнозаместительная терапия (ФЗТ) направлена на то, чтобы обеспечить пациентов необходимым для удаления глюкоцереброзида количеством фермента: это позволит клеткам функционировать должным образом и будет помогать контролировать симптомы болезни Гоше. Однако этот способ не является действенным для лечения поражения нервной системы, возникающего при болезни Гоше 2 и 3 типов. В настоящее время проводятся дополнительные исследования с целью создания действенной терапии для пациентов с неврологическими поражениями.

Препараты ФЗТ вводятся медленно в кровоток через вену. Это называется «внутривенной инфузией» (или сокращенно «в/в инфузией»).

Субстрат-редуцирующая терапия

Субстрат-редуцирующая терапия (СРТ) — это возможная альтернатива ФЗТ у взрослых с болезнью Гоше 1 типа. СРТ действует путем уменьшения образования глюкоцереброзида клетками, таким образом предотвращая его накопление. Поскольку многие пациенты с болезнью Гоше обычно имеют по крайней мере некоторое количество активного фермента β-глюкоцереброзидазы, их организм может успешно справляться с небольшим количеством глюкоцереброзида. СРТ принимается перорально.

Симптоматическая терапия

Пациентам с болезнью Гоше могут потребоваться другие лекарственные средства и другие виды терапии, чтобы помочь устранить определенные симптомы. Например:

обезболивающие средства для устранения любой боли

витамины и минеральные добавки для поддержания здоровья костей и крови

бисфосфонаты для улучшения прочности костей1

антибиотики для лечения инфекций.

Также изучают генную терапию и фармакологическую низкомолекулярную шаперонотерапию (иногда ее называют ферментоусиливающей терапией), чтобы узнать, могут ли такие средства помочь дополнительно повысить эффективность лечения болезни Гоше в будущем2.

Более подробная информация о лечении

Для получения более подробной информации о лечении болезни Гоше Вам следует проконсультироваться со своим врачом. В случае возникновения каких-либо нежелательных реакций при лечении болезни Гоше, немедленно обратитесь к лечащему врачу.

MAT-UA-2000336

21.09.2020