Методы диагностики

Тесты, используемые при диагностике
Диагностика болезни Гоше может быть затруднительной по нескольким причинам:
— Поскольку эта болезнь является редкой, многие врачи раньше не слышали о ней, не видели пациентов, страдающих этой болезнью, и поэтому не рассматривают ее в качестве возможного диагноза.
— Много общих признаков и симптомов болезни Гоше (например, чувство усталости и боль в суставах) можно легко перепутать с признаками более распространенных заболеваний. Например, врачи могут предположить, что боль в суставах связана с артритом, или что боль в костях в верхней части ног связана с «болями роста» у детей. Кроме того, такие симптомы как увеличенная селезенка и кровотечения, часто путают со злокачественными онкологическими заболеваниями клеток крови и костного мозга (например, лейкемией)1.
Для постановки диагноза людям с болезнью Гоше иногда может потребоваться много месяцев или даже лет. Это может быть длительным процессом с привлечением нескольких врачей разных специальностей и с применением широкого спектра тестов. Обычным процессом для врачей является исключение более распространенных заболеваний и злокачественных онкологических заболеваний крови, прежде чем они будут рассматривать такие редкие заболевания, как болезнь Гоше.
Некоторые из ключевых тестов, используемых в диагностике болезни Гоше, включают:
— Анализы крови
Важнейшим тестом для подтверждения наличия у пациентов болезни Гоше является анализ крови (иногда он называется анализом активности фермента), чтобы узнать, снижен ли уровень активности β-глюкоцереброзидазы. У пациентов с болезнью Гоше уровни активности этого фермента иногда могут быть на 70–90 % ниже, чем у здоровых людей2.
Иногда этот анализ выполняют, используя метод «сухого пятна крови». Этот метод заключается в высушивании небольшого количества крови на фильтровальной бумаге с последующим анализом уровня активности фермента β-глюкоцереброзидазы. Анализ также можно проводить на образце крови, помещенном в пробирку, или на образце определенных клеток кожи (фибробластов), но метод «сухого пятна крови» является наименее трудоемким.
Проведение анализа образцов крови, кожи и другого биоматериала также помогает обнаружить другие потенциальные признаки болезни Гоше (низкий уровень эритроцитов, тромбоцитов, витамина В12 и высокий уровень холестерина), хотя они не позволяют окончательно подтвердить диагноз3,4.
— ДНК-анализ
При тщательной диагностике болезни Гоше пациенту проводят молекулярно-генетическое исследование, чтобы выяснить, какие дефекты гена GBA вызывают развитие болезни. Это называется «генотипированием», этот метод предоставляет информацию о том, каким образом развитие болезни может передаваться в поколениях. На этом этапе пациенту с болезнью Гоше и членам его семьи может быть предложена консультация, чтобы они могли узнать о том, как дефект в гене GBA будет влиять на их жизнь.
— Микроскопическое исследование
Другой способ анализа на наличие болезни Гоше (использовался ранее, сейчас считается устаревшим) заключался в том, чтобы рассматривать небольшой образец костного мозга под микроскопом с целью проверки на наличие клеток Гоше. Так как визуально иногда трудно отличить клетки Гоше от клеток, наблюдаемых при других заболеваниях крови, а также потому что эти клетки могут присутствовать при других болезнях, этот анализ больше не используется для постановки окончательного диагноза болезни Гоше.
Вместе с основными тестами могут проводиться и дополнительные мероприятия, направленные на оценку того, как болезнь Гоше влияет на здоровье пациента. К таким мероприятиям относятся:
— Проведение рентгенографии, магнитно-резонансной томографии (МРТ) или компьютерной томографии (КТ), чтобы проверить наличие заболевания костей и/или измерить объем печени и селезенки (для последнего часто используют УЗИ);
— Опросники, чтобы узнать о самочувствии пациента и о том, как ему удается справляться с задачами повседневной жизни.
1. Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007;82:697–701.
2. Charrow J, Esplin JA, Gribble TJ, Kaplan P, Kolodny EH, Pastores GM, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Wisch JS. Gaucher Disease: Recommendations on Diagnosis, Evaluation, and Monitoring. Arch Intern Med. 1998; 158(16): 1754-1760
3. Mistry PK, Abrahamov A. A practical approach to diagnosis and management of Gaucher’s disease. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 817-838.
4. Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease – diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.
MAT-UA-2101034
23.08.2024