Обследование членов семьи

Поскольку болезнь Фабри является заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой, очень вероятно, что и другие члены семьи пациента также имеют болезнь Фабри. Семейный скрининг позволяет врачу диагностировать и проводить мониторинг членов семьи с болезнью Фабри должным образом и осуществлять ведение пациентов с этой болезнью.
Семейный скрининг — это способ выяснить, поражены ли другие члены семьи этой болезнью. Если члены семьи хотят участвовать в семейном скрининге, следует провести анализ крови, чтобы определить, имеют ли они дефектный ген. Пациенты могут помочь своему врачу, сделав «родословное (генеалогическое) дерево» с именами членов своей семьи, включая бабушек и дедушек, теть, дядь, двоюродных братьев и сестер.
Что касается тех членов семьи, которые имеют дефектный ген, но не имеют проблем со здоровьем, врач может регулярно следить за развитием у них признаков или симптомов болезни Фабри и предоставлять им соответствующую помощь в случае, если появятся такие признаки/ симптомы.
Процесс семейного скрининга может быть волнующим для членов семьи и должен контролироваться квалифицированным врачом-генетиком, который может помочь:
Исследовать семейный анамнез
Предоставлять информацию и поддержку членам семьи для принятия решений о проведении тестирования и лечения
Выслушать и дать советы в случае возникновения беспокойства относительно процесса
Помочь связаться с ассоциациями пациентов
Ниже приведен пример того, как сделать родословное (генеалогическое) дерево. Рекомендуется заполнить родословное дерево с помощью врача-генетика. Как сделать родословное дерево, которое относится к болезни Фабри:
Написать имя каждого члена семьи
Указать их пол, отметив «М» для мужчины или «Ж» для женщины
Закрасить круг при наличии подтвержденного диагноза болезни Фабри
Указать возраст (если родственник жив)
Перечислить любые симптомы, которые были у родственников в течение их жизни
Перечень используемых источников
1. Laney D, Bennett R, Clarke V. Fabry Disease Practice Guidelines: Recommendations of the National Society of Genetic Counsellors. J Genet Counsel 2013;22(5):555-64.
MAT-UA-2101038
28.07.2021