Ведение пациентов и жизнь с болезнью Фабри

Лечение и группы врачей-специалистов, которые будут проводить лечение
Пациенту с болезнью Фабри необходимо пройти ряд исследований, которые помогут выяснить, как болезнь Фабри влияет на конкретного человека.
Такие исследования могут включать:
Анализы крови
Анализы мочи
Анализы для оценки функции сердца
Визуализационные исследования (сканирование) головного мозга
Анализы для проверки остроты слуха
Обследование глаз
Тесты для оценки проявлений депрессии и тревожности
Как только врачи узнают больше о ходе болезни Фабри у конкретного пациента, они могут составить план лечения. Чтобы получить дополнительную информацию о лечении, пожалуйста, обсудите эти вопросы с врачом.
Группа врачей-специалистов, которые будут проводить лечение
Как обсуждалось ранее, болезнь Фабри может поражать несколько органов, и пациенты с наличием болезни Фабри могут направляться к разным специалистам. Врачи могут лечить пациентов лекарственными препаратами, чтобы помочь органам лучше функционировать. Эти лекарственные препараты могут не быть специфическими для болезни Фабри, но могут быть полезными в контроле поражения органов болезнью Фабри. Некоторые врачи имеют опыт работы с несколькими аспектами этого заболевания, в то время как другие сосредоточены на одной конкретной отрасли:
Генетики, которые могут помочь создать родословное (генеалогическое) дерево и найти подход к другим членам семьи, которые могут быть поражены болезнью, для проведения анализа
Нефрологи, которые занимаются проблемами с почками
Неврологи, занимающиеся расстройствами со стороны нервной системы
Педиатры, которые лечат детей и молодых людей
Кардиологи, которые занимаются проблемами с сердцем
Дерматологи, которые занимаются проблемами со стороны кожи
Офтальмологи, которые занимаются проблемами со стороны глаз
Гастроэнтерологи, которые занимаются расстройствами со стороны желудочно-кишечного тракта
Психиатры, психологи и социальные работники, которые могут помочь решить проблемы психического здоровья
 
Лечение
На сегодня болезнь Фабри является неизлечимой. Симптомы и проблемы со здоровьем можно контролировать с помощью различных видов лечения. Для получения дополнительной информации о лечении таких специфических симптомов/ проблем проконсультируйтесь со своим врачом.
 
Ферментнозаместительная терапия
Болезнь Фабри является заболеванием, для лечения которого во многих странах доступна ферментнозаместительная терапия (ФЗТ). ФЗТ направлена на замещение природного фермента, и, таким образом, на удаление GL-3 из клеток, чтобы предотвратить его дальнейшее накопление в клетках.
ФЗТ вводится медленно в кровоток через вену, как правило, в руку или кисть руки. Это называется «внутривенной инфузией» (или сокращенно «в/в инфузией»). Инфузию часто сначала выполняют в больнице/клинике. В долгосрочной перспективе, возможно, некоторые пациенты смогут получать инфузии дома без необходимости каждый раз посещать больницу. Ваши врачи примут решение, подходит ли Вам выполнение инфузий дома.
Чтобы получить дополнительную информацию о лечении болезни Фабри, пожалуйста, обсудите этот вопрос с врачом.
В случае возникновения каких-либо нежелательных явлений при лечении по поводу болезни Фабри немедленно обратитесь к врачу, который проводит лечение.
 
MAT-UA-2000455
21.09.2020