Признаки симптомов у новорожденных

Хотя признаки и симптомы болезни Помпе могут широко варьироваться, некоторые из них наблюдаются чаще, чем другие.

Наиболее распространенными характерными признаками болезни Помпе у младенцев являются следующие:

Очень увеличенное сердце и проблемы с сердцем, которые возникают в результате этого

«Рыхлый» внешний вид вследствие тяжелой мышечной слабости

У малышей с болезнью Помпе также могут возникать:

Затруднённое дыхание

Частые инфекции дыхательных путей

Нарушение физического развития, например, проблемы с переворачиванием и сидением

Проблемы с кормлением, что приводит к более низкому набору веса по сравнению с ожидаемым

Таким образом, основные клинические симптомы болезни Помпе у младенцев следующие:

Сердечные нарушения
Прогрессирующая кардиомегалия/кардиомиопатия
Прогрессирующая сердечная недостаточность
Нервно-мышечные нарушения
Симптомокомплекс «вялого ребенка»
Повышение уровня КФК, АЛТ, АСТ в крови
Дыхательные нарушения
Частые инфекции верхних дыхательных путей и легких
Прогрессирующая дыхательная недостаточность
Желудочно-кишечные расстройства
Нарушение вскармливания
Задержка физического развития
Макроглоссия

Признаки болезни Помпе у младенцев обычно возникают в течение первых нескольких месяцев жизни, хотя их можно заметить и сразу после рождения. Первое, на что должны обратить внимание родители — это общая мышечная слабость ребенка и затрудненное дыхание и/или кормление. Поскольку слабость сердечных и дыхательных мышц продолжает прогрессировать, состояние ребенка может серьезно обостриться очень быстро, даже в течение нескольких месяцев. При отсутствии лечения младенцы с болезнью Помпе обычно умирают от сердечной и/или дыхательной недостаточности до достижения 1-летнего возраста.

Проверьте ваши симптомы