Болезнь Гоше 1 типа
Это наиболее распространенный тип болезни Гоше, и хотя ее иногда называют «болезнью Гоше взрослых», она может поражать людей любого возраста, в том числе и детей. Пациенты нередко вспоминают, что их первые типичные симптомы болезни Гоше появились в детстве, задолго до постановки диагноза1,2.
Этот тип болезни также называют «ненейропатической болезнью Гоше», поскольку она не поражает головной мозг.
Течение болезни Гоше 1 типа является индивидуальным для каждого пациента. У некоторых пациентов признаки начинают появляться в раннем возрасте и быстро прогрессировать, тогда как другие люди с болезнью Гоше могут не замечать никаких проблем, пока они не станут взрослыми. Есть даже такие пациенты, которые имеют дефектный ген GBA, но не имеют никаких заметных проблем со здоровьем.
1. Cox TM, Schofield JP. Gaucher's disease: clinical features and natural history. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 657-689.
2. Grabowski G. Gaucher disease: Enzymology, genetics, and treatment. In: Harris H, Hirshchorn K, eds. Advances in Human Genetics. New York, NY: Plenum Press; 1993;21: 377-441.
3. Weinreb NJ, Deegan P, Kacena KA, et al. Life expectancy in Gaucher disease type 1. Am J Hematol. 2008 Dec;83(12):896-900.
MAT-UA-2101034
10.08.2022