Болезнь Гоше 1 типа

Это наиболее распространенный тип болезни Гоше, и хотя ее иногда называют «болезнью Гоше взрослых», она может поражать людей любого возраста, в том числе и детей. Пациенты нередко вспоминают, что их первые типичные симптомы болезни Гоше появились в детстве, задолго до постановки диагноза1,2.

Этот тип болезни также называют «ненейропатической болезнью Гоше», поскольку она не поражает головной мозг.

Течение болезни Гоше 1 типа является индивидуальным для каждого пациента. У некоторых пациентов признаки начинают появляться в раннем возрасте и быстро прогрессировать, тогда как другие люди с болезнью Гоше могут не замечать никаких проблем, пока они не станут взрослыми. Есть даже такие пациенты, которые имеют дефектный ген GBA, но не имеют никаких заметных проблем со здоровьем.

MAT-UA-2101034

27.07.2021