Обследование членов семьи

Поскольку болезнь Гоше — генетическое заболевание, то если один из членов семьи болеет этой болезнью, очень вероятно, что другие члены семьи будут иметь дефектный ген. Очень важно, чтобы братьев и сестер человека с диагностированной болезнью Гоше обследовали, на случай, если у них также будет обнаружено это заболевание. Обследование членов семьи проводят в медико-генетических центрах, этот метод называют «скринингом» или «семейным скринингом».

С помощью скрининга можно выяснить, имеют ли другие члены семьи болезнь Гоше, либо являются ли они носителями дефектного гена. Для проведения такого скрининга у членов семьи выполняется забор крови на анализ (в том числе методом сухого пятна крови), и также проводится опрос о состоянии их здоровья. Создание генеалогического дерева с именами членов семьи, включая бабушек и дедушек, теть, дядь, двоюродных братьев и сестер, может помочь врачам узнать о том, у кого из них, возможно, была болезнь Гоше.

Это очень важно, поскольку, если будет обнаружено, что у кого-то из членов семьи есть болезнь Гоше, ему может потребоваться лечение. Если у них есть дефектный ген, но нет проблем со здоровьем, то врачи могут проследить за тем, чтобы у них проводились регулярные проверки на наличие возможных проблем, которые могут появиться в будущем.

Этот процесс может быть очень волнительным для членов семьи и должен проходить под наблюдением квалифицированного специалиста с предоставлением:

объяснений, каким образом болезнь Гоше передается из поколения в поколение в семьях

объективной информации по генетическому анализу

помощи в выявлении членов семьи, у которых высокая вероятность наличия болезни Гоше

практической и эмоциональной помощи в случае подтверждения диагноза болезни Гоше

рекомендаций по вопросам планирования семьи в связи с болезнью Гоше.

MAT-UA-2101034

27.07.2021