Методы диагностики

Диагностика болезни Фабри может быть сложной по нескольким причинам:
Поскольку эта болезнь настолько редкая, многие врачи раньше не видели пациентов с болезнью Фабри, и поэтому не могут рассматривать болезнь Фабри в качестве возможного диагноза.
Многие общие признаки и симптомы болезни Фабри (таких как лихорадка и чувство усталости) можно легко отнести к другим, более распространенным заболеваниям.
Болезнь Фабри может поражать многие части тела, лечение которых часто проводится отдельно, различными медицинскими работниками, прежде чем кто-то из них не обнаружит, что все симптомы на самом деле связаны с единственной причиной, — болезнью Фабри.
В случае, если врач подозревает болезнь Фабри у пациента, выяснение семейного анамнеза может помочь в установлении наличия этого заболевания. В связи с характером данного заболевания, как правило, много людей в семье могут быть поражены болезнью Фабри и могут иметь серьезные проблемы со здоровьем, такие как проблемы с почками, сердцем, инсульты.
Иногда проходят годы или десятилетия, прежде чем пациентам с болезнью Фабри будет установлен соответствующий диагноз. Диагностика человека с болезнью Фабри может быть длительным процессом, с привлечением нескольких разных врачей и применением широкого спектра тестов. Обычным процессом для врачей является исключения более распространенных заболеваний, прежде чем они будут рассматривать такие редкие расстройства, как болезнь Фабри.
Очень важно диагностировать наличие болезни Фабри как можно раньше, поскольку это заболевание прогрессирует со временем, что приводит к необратимому поражению органов. После того, как человеку поставлен диагноз болезни Фабри, врач может планировать ведение пациента и лечения этой болезни. Это может включать целый ряд методов лечения, которые помогают контролировать различные симптомы заболевания.
 
Лабораторные анализы, используемые при диагностике
Чтобы узнать, есть ли у пациента болезнь Фабри, нужно провести определенные анализы1. Они могут включать:
Анализы на определение активности ферментов
Важнейшим анализом для подтверждения наличия у пациентов болезни Фабри является анализ крови (анализ активности фермента), чтобы узнать, снижена активность фермента α-GAL А или нет. У пациентов с болезнью Фабри уровень активности этого фермента, как правило, значительно ниже, чем у людей без этой болезни. Также можно проводить исследования на других типах образцов, таких как клетки кожи, которые называются фибробластами, или анализ по методу сухого пятна крови (DBS), когда небольшие количества крови высушиваются на фильтровальной бумаге.
Генетические анализы
Для диагностики болезни Фабри можно проводить генетические анализы, чтобы выяснить, какие дефекты гена GLA вызывают развитие этой болезни. Это называется генотипирование и может позволить врачам получить необходимую генетическую информацию.
На этом этапе пациенту с болезнью Фабри и членам его семьи может быть предложена консультация, чтобы они могли узнать о том, как это будет влиять на их жизнь.
Поскольку болезнь Фабри может поражать различные системы органов, врачи могут проводить другие анализы и обследования, чтобы узнать, как болезнь Фабри влияет на различные части тела.
У пациентов с болезнью Фабри могут проявляться явные симптомы болезни в течение первых десятилетий жизни, но точный диагноз очень важен для того, чтобы можно было проводить наблюдения за симптомами с течением времени. Также окончательный диагноз может помочь выявить других членов семьи с этим заболеванием, которые нуждаются в лечении.
Литература
1. Laney D, Bennett R, Clarke V. Fabry Disease Practice Guidelines: Recommendations of the National Society of Genetic Counsellors. J Genet Counsel 2013;22(5):555-64.
MAT-UA-2000455
21.09.2020