Узнайте о болезни Гоше
Общая информация о болезни
Что такое болезнь Гоше?
Болезнь Гоше — это редкая болезнь, которая может поражать как мужчин, так и женщин. Это генетически обусловленное заболевание, т.е. оно наследуется детьми от родителей. Болезнь получила свое название в честь французского врача Филиппа Гоше, который впервые ее описал в 1882 году.1
Болезнь Гоше может иметь различные проявления: от умеренных до тяжелых. У людей с легкими и умеренными проявлениями болезнь может оставаться незамеченной долгое время. У людей же с тяжелыми формами болезни Гоше первые признаки болезни могут проявиться вскоре после рождения.
Одной из самых распространенных проблем на раннем этапе является большой размер живота из-за увеличения селезенки — органа, участвующего в формировании иммунитета, помогающего создавать и утилизировать клетки крови.
Другими распространенными симптомами при болезни Гоше являются боли в костях и суставах, ощущение усталости, кровотечения и склонность к образованию синяков. Болезнь может также поражать печень, легкие и головной мозг.
Несмотря на то, что болезнь Гоше является неизлечимой, существуют лекарственные средства и методы лечения, ослабляющие проявления болезни и позволяющие пациенту жить обычной жизнью.
1. Brady RO. Gaucher’s disease: past, present and future. Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):621-34
2. Vellodi Al, Tylki-Szymanska A, Davies EH, et al. Management of neuronopathic Gaucher disease: Revised recommendations. J Inherit Metab Dis. 2009 Oct;32(5):660-4.
MAT-UA-2101034
23.08.2024