Методы диагностики

Тесты, используемые при диагностике

Диагностика болезни Гоше может быть затруднительной по нескольким причинам:

Поскольку эта болезнь является редкой, многие врачи раньше не слышали о ней, не видели пациентов, страдающих этой болезнью, и поэтому не рассматривают ее в качестве возможного диагноза.

Много общих признаков и симптомов болезни Гоше (например, чувство усталости и боль в суставах) можно легко перепутать с признаками более распространенных заболеваний. Например, врачи могут предположить, что боль в суставах связана с артритом, или что боль в костях в верхней части ног связана с «болями роста» у детей. Кроме того, такие симптомы как увеличенная селезенка и кровотечения, часто путают со злокачественными онкологическими заболеваниями клеток крови и костного мозга (например, лейкемией)1.

Болезнь Гоше поражает различные органы и системы органов, ее проявления очень разнообразны, что затрудняет определение того, обусловлены ли эти проблемы болезнью Гоше или нет.

Для постановки диагноза людям с болезнью Гоше иногда может потребоваться много месяцев или даже лет. Это может быть длительным процессом с привлечением нескольких врачей разных специальностей и с применением широкого спектра тестов. Обычным процессом для врачей является исключение более распространенных заболеваний и злокачественных онкологических заболеваний крови, прежде чем они будут рассматривать такие редкие заболевания, как болезнь Гоше.

Некоторые из ключевых тестов, используемых в диагностике болезни Гоше, включают:

Анализы крови

Важнейшим тестом для подтверждения наличия у пациентов болезни Гоше является анализ крови (иногда он называется анализом активности фермента), чтобы узнать, снижен ли уровень активности β-глюкоцереброзидазы. У пациентов с болезнью Гоше уровни активности этого фермента иногда могут быть на 70–90 % ниже, чем у здоровых людей2.

Иногда этот анализ выполняют, используя метод «сухого пятна крови». Этот метод заключается в высушивании небольшого количества крови на фильтровальной бумаге с последующим анализом уровня активности фермента β-глюкоцереброзидазы. Анализ также можно проводить на образце крови, помещенном в пробирку, или на образце определенных клеток кожи (фибробластов), но метод «сухого пятна крови» является наименее трудоемким.

Проведение анализа образцов крови, кожи и другого биоматериала также помогает обнаружить другие потенциальные признаки болезни Гоше (низкий уровень эритроцитов, тромбоцитов, витамина В12 и высокий уровень холестерина), хотя они не позволяют окончательно подтвердить диагноз3,4.

ДНК-анализ

При тщательной диагностике болезни Гоше пациенту проводят молекулярно-генетическое исследование, чтобы выяснить, какие дефекты гена GBA вызывают развитие болезни. Это называется «генотипированием», этот метод предоставляет информацию о том, каким образом развитие болезни может передаваться в поколениях. На этом этапе пациенту с болезнью Гоше и членам его семьи может быть предложена консультация, чтобы они могли узнать о том, как дефект в гене GBA будет влиять на их жизнь.

Микроскопическое исследование

Другой способ анализа на наличие болезни Гоше (использовался ранее, сейчас считается устаревшим) заключался в том, чтобы рассматривать небольшой образец костного мозга под микроскопом с целью проверки на наличие клеток Гоше. Так как визуально иногда трудно отличить клетки Гоше от клеток, наблюдаемых при других заболеваниях крови, а также потому что эти клетки могут присутствовать при других болезнях, этот анализ больше не используется для постановки окончательного диагноза болезни Гоше.

Вместе с основными тестами могут проводиться и дополнительные мероприятия, направленные на оценку того, как болезнь Гоше влияет на здоровье пациента. К таким мероприятиям относятся:

Проведение рентгенографии, магнитно-резонансной томографии (МРТ) или компьютерной томографии (КТ), чтобы проверить наличие заболевания костей и/или измерить объем печени и селезенки (для последнего часто используют УЗИ);

Опросники, чтобы узнать о самочувствии пациента и о том, как ему удается справляться с задачами повседневной жизни.

MAT-UA-2101034

27.07.2021