Кроме того, многие признаки и симптомы болезни Помпе не являются уникальными только для этого заболевания, поэтому их легко можно спутать с признаками и симптомами заболеваний, распространенность которых выше. Кроме того, сложность заключается и в том, что болезнь Помпе может поразить несколько частей тела, и при этом у разных людей болезнь проявляется по-разному.