Александра, пациентка с МПС І
Мукополисахаридоз
І типа
 
 

Узнайте о МПС I типа

Мукополисахаридоз I типа (МПС I типа) является редким прогрессирующим заболеванием, которое может поражать детей и взрослых любого пола. В организме пациентов с МПС I типа не вырабатывается достаточное количество фермента (альфа-L-идуронидазы), который отвечает за расщепление определенных молекул — гликозаминогликанов (также известных под названием «ГАГ»), которые присутствуют в соединительных тканях во всем организме. Постепенно уровень ГАГ накапливается, что в дальнейшем может вызвать появление определенных симптомов в различных частях тела.
МПС I типа входит в состав группы заболеваний, известных под названием «лизосомные болезни накопления (ЛБН)». Развитие этих заболеваний вызывает генетическая поломка, которая обычно может оставаться незамеченной и не вызывать никаких симптомов. Но если оба родителя ребенка имеют такую поломку в гене, вероятность того, что ребенок заболеет мукополисахаридозом, составляет 25%1,2.
Хотя МПС I типа является прогрессирующей болезнью, у некоторых людей симптомы могут развиваться медленно, а у других — очень быстро.
 
MAT-UA-2000519
21.09.2020