Що таке хвороба Фабрі?

Хвороба Фабрі є рідкісним захворюванням, яке може вражати чоловіків і жінок будь-якого віку та етнічного походження. Це також генетичне спадкове захворювання, яке передається із покоління в покоління в родинах від батьків до дітей. Хвороба Фабрі була вперше описана в 1898 році незалежно доктором Вільямом Андерсоном (Англія) і доктором Йоганнесом Фабрі (Німеччина). Хворобу Фабрі назвали на честь німецького лікаря – Йоганнеса Фабрі, а іноді її називають хворобою Андерсона-Фабрі¹.

Хвороба Фабрі може спричиняти цілий ряд проблем зі здоров'ям. У пацієнта можуть спостерігатися симптоми, пов'язані з хворобою Фабрі, що вражають різні органи. Можливі також ураження органів без будь-яких явних симптомів. Наприклад, ранні стадії ураження таких органів, як серце або нирки, можуть не викликати у пацієнта будь-яких відчуттів, але вони стануть очевидними при проведенні подальших досліджень.

Хвороба Фабрі є прогресуючим розладом, оскільки її перебіг може погіршуватися (або прогресувати) з часом. Зворотні зміни в органах та тканинах, спричинені хворобою Фабрі, піддаються патогенетичному лікуванню.

Ферменти – це речовини, що виробляються клітинами організму, які допомагають відбуватися хімічним реакціям в організмі. Існує багато різних ферментів, які мають різну дію і дозволяють організму нормально функціонувати.

Одним з ферментів, які організм зазвичай виробляє, називається ферментом α-галактозидаза A (або скорочено — «α-GAL A»). α -GAL A розщеплює жирову речовину, що називається глоботріаозилцерамідом (скорочено - GL-3 або Gb3). В організмі пацієнтів з хворобою Фабрі не виробляється достатня кількість ферменту α-GAL A або він не діє належним чином. Це означає, що GL-3 не може бути розщеплена, як це зазвичай відбувається в нормі, і ця жирова речовина накопичується в клітинах організму – лізосомах. Накопичення GL-3 може уражати клітини організму, в результаті чого клітини не працюють на стільки добре, як раніше. Це поступово призводить до виникнення проблем зі здоров'ям в різних частинах тіла. На рисунку 1 показано, як GL-3 накопичується в клітинах пацієнтів з хворобою Фабрі. Через накопичення GL-3 в лізосомах хвороба Фабрі входить до складу групи захворювань, відомих під назвою «лізосомні хвороби накопичення».