Діагностика МПС I типу

Рання діагностика МПС I типу є складною проблемою з ряду причин. Багато симптомів не є специфічними лише для МПС I типу, і лікарі можуть спочатку запідозрити інші, більш поширені захворювання. Іншим ускладненням є відсутність чітких закономірностей стосовно симптоматики, оскільки симптоми варіюють від однієї людини до іншої.

Діагностування цієї хвороби зазвичай ґрунтується на виявленні сукупності симптомів, завдяки чому лікар може запідозрити наявність МПС I типу, лише після чого проводяться тести для підтвердження діагнозу.

Рання діагностика є важливою для раннього розгляду та застосування варіантів лікування, які допоможуть запобігти погіршенню стану здоров’я пацієнта, спричиненого захворюванням¹.

Хоча симптоми варіюють від однієї людини до іншої, є ряд ознак, які часто зустрічаються серед осіб з МПС I типу (дорослих і дітей)^4-5:

Грубі риси обличчя (можуть включати плаский ніс, великий розмір голови, великий лоб)

У пацієнтів з МПС зазвичай виділяється надлишкова кількість глікозаміногліканів (ГАГ) з сечею та/або вони мають інше співвідношення різних типів глікозаміногліканів у сечі порівняно зі здоровими людьми відповідного віку. Аналізи на визначення ГАГ в сечі можуть бути першим тестом при встановленні діагнозу, результати якого можуть вказувати на найбільш імовірний тип МПС. Проте при МПС І типу для встановлення остаточного діагнозу потрібно додатково провести ферментний аналіз крові для перевірки рівня альфа-L-ідуронідази. Цей аналіз може проводитися на зразках крові або культурах клітин шкіри. У пацієнтів з МПС I типу активність альфа-L-ідуронідази є значно нижче норми або повністю відсутня.