українська
українська

Діагностика МПС I типу

Рання діагностика МПС I типу є складною проблемою з ряду причин. Багато симптомів не є специфічними лише для МПС I типу, і лікарі можуть спочатку запідозрити інші, більш поширені захворювання. Іншим ускладненням є відсутність чітких закономірностей стосовно симптоматики, оскільки симптоми варіюють від однієї людини до іншої.
Діагностування цієї хвороби зазвичай ґрунтується на виявленні сукупності симптомів, завдяки чому лікар може запідозрити наявність МПС I типу, лише після чого проводяться тести для підтвердження діагнозу.
Рання діагностика є важливою для раннього розгляду та застосування варіантів лікування, які допоможуть запобігти погіршенню стану здоров’я пацієнта, спричиненого захворюванням1.
Клінічні симптоми
Хоча симптоми варіюють від однієї людини до іншої, є ряд ознак, які часто зустрічаються серед осіб з МПС I типу (дорослих і дітей)4-5:
Грубі риси обличчя (можуть включати плаский ніс, великий розмір голови, великий лоб)
Помутніння рогівки ока (коли випукла прозора оболочка в передній частині ока, що називається рогівка, стає мутною)
Гепатомегалія (збільшена печінка)
Грижі (кили, «ґулі», утворення яких спричиняється слабкістю стінки м'язів черевної стінки)
Низькорослість
Спленомегалія (збільшена селезінка)
Кіфоз (викривлення хребта)
Скутість (тугорухливість) суглобів пальців рук, кистей рук, плечей
Синдром зап'ястного каналу (біль і втрата чутливості в кистях рук)
Вади серцевих клапанів
Порушення сну
Рецидивні інфекції ЛОР-органів (інфекції вуха-носа-горла)
 
Лабораторні дослідження
У пацієнтів з МПС зазвичай виділяється надлишкова кількість глікозаміногліканів (ГАГ) з сечею та/або вони мають інше співвідношення різних типів глікозаміногліканів у сечі порівняно зі здоровими людьми відповідного віку. Аналізи на визначення ГАГ в сечі можуть бути першим тестом при встановленні діагнозу, результати якого можуть вказувати на найбільш імовірний тип МПС. Проте при МПС І типу для встановлення остаточного діагнозу потрібно додатково провести ферментний аналіз крові для перевірки рівня альфа-L-ідуронідази. Цей аналіз може проводитися на зразках крові або культурах клітин шкіри. У пацієнтів з МПС I типу активність альфа-L-ідуронідази є значно нижче норми або повністю відсутня.
Обстеження членів родини
Оскільки варіант гена, який призводить до розвитку МПС I типу, може передаватися дітям, важливо, щоб інші члени родини проходили ДНК-тестування (аналіз гена IDUA). Це може допомогти виявити інших членів родини, що мають захворювання, навіть якщо у них не відмічаються його симптоми. У разі раннього встановлення діагнозу ведення пацієнтів з цією хворобою можна здійснювати ефективніше, з метою покращення стану здоров'я пацієнтів у майбутньому.
Пренатальне тестування
Пренатальне тестування дозволяє вагітній жінці з'ясувати, чи має її дитина варіант гена, який може викликати розвиток МПС І типу. Існує два способи забору ДНК плоду, які можна використовувати: взяття зразків ворсин хоріона (взяття зразка мембрани навколо дитини, що розвивається) або амніоцентез (взяття зразка рідини навколо дитини, всередині матки)1,2. Аналіз ДНК плоду за наявності до цього показань ― відносно розповсюджена практика у Європі та США.
Скринінг новонароджених
Скринінг новонароджених – це тестування новонароджених з метою визначення того, чи є у них генетичне спадкове захворювання, щоб допомогти їм з ранньою діагностикою та лікуванням. Зверніться до свого лікаря або фахівців у пологовому відділенні, щоб дізнатися більше про скринінг новонароджених на предмет виявлення генетичних захворювань.
 
Література
1. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.
2. Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.
3. Muenzer J, et al. Mucopolysaccharidosis I: Management and Treatment Guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.
4. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
5. De Ru et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:22
MAT-UA-2000242
14.09.2020