Хвороба Гоше 1 типу
Це – найбільш поширений тип хвороби Гоше, і хоча її іноді називали «хворобою Гоше дорослих», вона може вражати людей будь-якого віку. Коли пацієнти згадують своє минуле, вони також часто пригадують, що їхні перші типові симптоми хвороби Гоше з’явилися у дитинстві, задовго до встановлення діагнозу1,2.
Її також називають «ненейропатичною хворобою Гоше», оскільки вона не вражає головний мозок.
Найбільш поширеною ознакою хвороби Гоше є збільшена селезінка, наступне місце за поширеністю посідають захворювання кісток і ряд інших проблем, у тому числі підвищена втомлюваність, кровотечі, утворення синців та захворювання легень. Повідомлялося про те, що очікувана тривалість життя хворих на хворобу Гоше зменшується приблизно на 9 років порівняно з загальною популяцією3. Проте пацієнти з хворобою Гоше 1 типу можуть мати і нормальну тривалість життя за умови безперервного пожиттєвого лікування.
1. Cox TM, Schofield JP. Gaucher's disease: clinical features and natural history. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 657-689.
2. Grabowski G. Gaucher disease: Enzymology, genetics, and treatment. In: Harris H, Hirshchorn K, eds. Advances in Human Genetics. New York, NY: Plenum Press; 1993;21: 377-441.
3. Weinreb NJ, Deegan P, Kacena KA, et al. Life expectancy in Gaucher disease type 1. Am J Hematol. 2008 Dec;83(12):896-900.
MAT-UA-2101034
10.08.2022