українська
українська

Хвороба Гоше 2 і 3 типу

Симптоми при 2 та 3 типах хвороби Гоше частково збігаються з симптомами при 1 типі, але вони також характеризуються певними неврологічними проявами.

Не існує чіткого розмежування між 2 і 3 типами хвороби Гоше, хоча хвороба Гоше 2 типу вражає лише немовлят.

Хвороба Гоше 2 типу: є важкою і рідкісною формою хвороби, яка має ряд симптомів, що спостерігаються при хворобі Гоше 1 типу, а також і інші прояви, серед яких косоокість, тугорухливість рук і ніг, судоми і утруднене ковтання. Такі додаткові симптоми називаються «нейропатичними».

Тому хворобу Гоше 2 типу називають «гострою нейропатичною хворобою Гоше»1, а хворі на неї діти зазвичай не живуть довше 2 років.

Хвороба Гоше 3 типу: також є рідкісною, і крім симптомів, що спостерігаються при хворобі 1 типу, також відмічаються нейропатичні симптоми. Однак ці нейропатичні симптоми є менш важкими, ніж нейропатичні симптоми при хворобі Гоше 2 типу2. Ця форма називається «хронічна нейропатична форма хвороби Гоше». Хвороба 3 типу прогресує повільніше, ніж 2-й тип, і люди, які досягли підліткового віку, можуть прожити без лікування до 40 років2.

Дітям з хворобою Гоше 3 типу з незначними неврологічними проявами захворювання або їх відсутністю на початку іноді може бути хибно діагностована хвороба Гоше 1 типу. Хоча пацієнтів з хворобою Гоше 3 типу можна знайти в будь-якій країні, найбільша кількість пацієнтів знаходиться в регіоні Норрботтен (Швеція)3.

MAT-UA-2101034

27.07.2021