Хвороба Гоше 2 і 3 типу
Симптоми при 2 та 3 типах хвороби Гоше частково збігаються з симптомами при 1 типі, але вони також характеризуються певними неврологічними проявами.
Не існує чіткого розмежування між 2 і 3 типами хвороби Гоше, хоча хвороба Гоше 2 типу вражає лише немовлят.
Хвороба Гоше 2 типу: є важкою і рідкісною формою хвороби, яка має ряд симптомів, що спостерігаються при хворобі Гоше 1 типу, а також і інші прояви, серед яких косоокість, тугорухливість рук і ніг, судоми і утруднене ковтання. Такі додаткові симптоми називаються «нейропатичними».
Тому хворобу Гоше 2 типу називають «гострою нейропатичною хворобою Гоше»1, а хворі на неї діти зазвичай не живуть довше 2 років.
Хвороба Гоше 3 типу: також є рідкісною, і крім симптомів, що спостерігаються при хворобі 1 типу, також відмічаються нейропатичні симптоми. Однак ці нейропатичні симптоми є менш важкими, ніж нейропатичні симптоми при хворобі Гоше 2 типу2. Ця форма називається «хронічна нейропатична форма хвороби Гоше». Хвороба 3 типу прогресує повільніше, ніж 2-й тип, і люди, які досягли підліткового віку, можуть прожити без лікування до 40 років2.
Дітям з хворобою Гоше 3 типу з незначними неврологічними проявами захворювання або їх відсутністю на початку іноді може бути хибно діагностована хвороба Гоше 1 типу. Хоча пацієнтів з хворобою Гоше 3 типу можна знайти в будь-якій країні, найбільша кількість пацієнтів знаходиться в регіоні Норрботтен (Швеція)3.
1. Gupta N, Oppenheim I, Kauvar E, Tayebi N, Sidransky E. Type 2 Gaucher disease: phenotypic variation and genotypic heterogeneity. Blood Cells Mol Dis 2011;46(1):75-84.
2. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546056. Last accessed August 08, 2022.
3. Dahl N, Lagerstrom M, Erikson A, Pettersson U. Gaucher disease type III (Norbottnian type) is caused by a single mutation in exon 10 of the acid-β glucosidase gene. Am J Hum Genet 1990;47(2):275-8.
MAT-UA-2101034
10.08.2022