Обстеження членів родини
Оскільки хвороба Гоше – генетичне захворювання, то якщо один з членів сім’ї хворіє на цю хворобу, дуже ймовірно, що інші члени родини матимуть дефектний ген. Дуже важливо, щоб братів і сестер людини із діагностованою хворобою Гоше обстежували, на випадок, якщо у них також буде виявлене це захворювання. Обстеження членів родини проводять в медико-генетичних центрах, цей метод називають «скринінгом» або «сімейним скринінгом».
За допомогою скринінгу можна з'ясувати, чи мають інші члени родини хворобу Гоше, або чи є вони носіями дефектного гена. Для проведення такого скринінгу у членів родини виконується забір крові на аналіз (у тому числі за методом сухої плями крові), і також проводиться опитування стосовно стану їхнього здоров'я. Створення генеалогічного дерева з іменами членів родини, включаючи бабусь і дідусів, тіток, дядьків, двоюрідних братів і сестер, може допомогти лікарям дізнатися про те, у кого з них, можливо, була хвороба Гоше.
Це дуже важливо, оскільки, якщо буде виявлено, що хтось із членів родини має хворобу Гоше, йому може знадобитися лікування. Якщо вони мають дефектний ген, але не мають проблем зі здоров'ям, то лікарі можуть простежити за тим, щоб у них проводилися регулярні перевірки на наявність можливих проблем, які можуть з'явитися в майбутньому.
Цей процес може бути пов'язаним зі значними емоціями і хвилюванням для членів родини і повинен проходити під наглядом квалфікованого фахівця з наданням:
— пояснень, яким чином хвороба Гоше передається із покоління в покоління в родинах
— об'єктивної інформації щодо генетичного аналізу на хворобу Гоше
— допомоги у виявленні членів родини, які перебувають в групі ризику, що стосується хвороби Гоше
— практичної та емоційної допомоги у разі підтвердження діагнозу хвороби Гоше
— рекомендацій стосовно питань планування сім’ї в зв’язку з хворобою Гоше.
MAT-UA-2101034
10.08.2022