Дізнайтесь про МПС I типу

Мукополісахаридоз I типу (МПС I типу) є рідкісним прогресуючим захворюванням, яке може вражати дітей і дорослих, як чоловіків, так і жінок. В організмі пацієнтів з МПС I типу не виробляється достатня кількість ферменту (альфа-L-ідуронідази), який відповідає за розщеплення певних молекул цукру – глікозаміногліканів (також відомих під назвою «ГАГ»), що знаходяться в сполучних тканинах по всьому організму. Поступово рівень ГАГ накопичується, що в подальшому може викликати появу певних симптомів у низці різних частин тіла.

МПС I типу входить до складу групи захворювань, відомих під назвою «лізосомні хвороби накопичення (ЛХН)». Розвиток цих захворювань викликає генетична поломка, яка зазвичай може залишитися непоміченою і не викликати жодних симптомів. Але якщо обидва батьки дитини мають таку поломку у гені, імовірність того, що у дитини розвинеться хвороба, становить 25%^1,2.

Хоча МПС I типу є прогресуючою хворобою, у деяких людей симптоми можуть розвиватись повільно, а у інших – дуже стрімко.