українська
українська

Ознаки та симптоми

Хвороба Фабрі є рідкісною хворобою, тому її важко розпізнати. Більшість симптомів не є специфічними для хвороби Фабрі, іноді на них не звертають увагу. Таким чином, може пройти тривалий час до встановлення діагнозу хвороби Фабрі.
Однак є ряд ознак і симптомів, які зазвичай виникають у пацієнтів (дітей і дорослих) з хворобою Фабрі:
Відчуття печії, відчуття поколювання, біль у кистях рук і стопах
Біль, що віддає у все тіло
Порушення потовиділення
Непереносимість спеки/ холоду
Висипання на шкірі
(ангіокератоми) (див. нижченаведений рисунок)
Воронкоподібна кератопатія рогівки
(характерний візерунок на рогівці ока – як правило, не має негативного впливу на зір, і її можна побачити лише за допомогою спеціального обладнання для обстеження очей – щілинної лампи)
Проблеми зі слухом
Шлунково-кишкові розлади, такі як діарея або блювання
Проблеми з боку серця
(у тому числі збільшене серце та проблеми з боку серцевого клапана)
Проблеми з нирками
Проблеми з боку центральної нервової системи, такі як інсульт
Психологічні проблеми, такі як депресія
Хвороба Фабрі у дітей і дорослих
Хвороба Фабрі розвивається з часом і є прогресуючою (поступово призводить до більшого ураження організму)1. Деякі симптоми можуть погіршуватися і можуть з'явитися нові симптоми. По мірі прогресування захворювання воно може призвести до виникнення серйозних проблем зі здоров'ям. Симптоми хвороби Фабрі, як згадувалося вище, можуть вперше з'явитися в дитинстві і часто значною мірою відрізняються у різних пацієнтів. Як пояснювалося раніше, хвороба може прогресувати безсимптомно в організмі, і в багатьох випадках не викликає явних симптомів або скарг пацієнта по мірі прогресування. Якщо хвороба Фабрі розпізнається на ранній стадії, лікарі зможуть стежити за перебігом захворювання в уражених пацієнтів та належним чином надавати медичну допомогу, з метою уповільненняпрогресування хвороби та поліпшення якості життя пацієнта.
У людей з хворобою Фабрі зустрічається пурпурово-червоне висипання під назвою ангіокератома.
*courtesy of Prof. R.J. Desnick
 
Література
1. Wanner C. Clin Ther. 2007;29(suppl A):S2S52
2. Desnick RJ, Schindler D. α-N-Acetylgalactosaminidase Deficiency: Schindler Disease. In Scriver C et al. (eds): Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. New York, McGraw-Hill. [OMMBID]
MAT-UA-2000199
27.07.2020