Ознаки і симптоми МПС I типу

МПС I типу є рідкісним захворюванням, яке не завжди можна легко розпізнати. Багато симптомів не є специфічними для МПС I типу, тому може пройти тривалий час, перш ніж захворювання буде діагностоване точно. Існують, однак, ряд ознак і симптомів, які зазвичай виникають у людей з наявністю МПС I типу (у дорослих та дітей)^4-5:

МПС I типу розвивається з часом і є прогресуючим захворюванням (з часом призводить до все більшого пошкодження організму). Деякі симптоми можуть погіршуватись, а нові ― з'являтись. По мірі прогресування захворювання у людей можуть виникати серйозні проблеми зі здоров'ям. Симптоми МПС I типу можуть вперше з'являтися в дитинстві і значною мірою відрізняються у різних людей. Хвороба може прогресувати в організмі безсимптомно і в багатьох випадках не створювати значного дискомфорту пацієнту по мірі її прогресування. Якщо хвороба розпізнається на ранній стадії, лікарі зможуть належним чином стежити за її перебігом і здійснювати відповідне лікування, з метою уповільнення її прогресування та поліпшення якості життя пацієнта.

Традиційно МПС I типу поділяють на три окремі синдроми, названі на честь лікарів, які початково описали цей розлад: синдром Гурлер, синдром Гурлер-Шеє і синдром Шеє, синдроми перераховані від найбільш до найменш важких^1,2.

Нині відомо, що МПС I типу є комплексним захворюванням. Оскільки між синдромами немає чіткого розмежування, пацієнтів часто поділяють на пацієнтів з важкою формою хвороби (синдром Гурлер) і ослабленою формою хвороби (синдром Гурлер-Шеє або Шеє) МПС I типу^1,2.

Майже неможливо передбачити, наскільки важкими можуть бути прояви цієї хвороби. Навіть при аналогічному рівні активності ферментів і навіть серед членів однієї родини можуть бути відмінності в прогресуванні хвороби, які неможливо пояснити. Важливо пам'ятати, що незалежно від класифікації, що наводиться, МПС I типу ― це спектр з широким різноманіттям ознак та симптомів, і цей розлад впливає на здоров’я кожного окремого пацієнта по-різному.