Методи діагностики

Діагностика хвороби Фабрі може бути складною з декількох причин:

У разі, якщо лікар підозрює хворобу Фабрі у пацієнта, вияснення сімейного анамнезу може допомогти у встановленні наявності цього захворювання. У зв'язку з характером даного захворювання, як правило, багато людей в родині можуть бути враженими хворобою Фабрі і можуть мати серйозні проблеми зі здоров'ям, такі як проблеми з нирками, серцем, інсульти.

Іноді проходять роки або десятиліття, перш ніж пацієнтам з хворобою Фабрі буде встановлено відповідний діагноз. Діагностика людини з хворобою Фабрі може бути довготривалим процесом, з залученням декількох різних лікарів і застосуванням широкого спектру тестів. Звичайним процесом для лікарів є виключення більш поширених захворювань, перш ніж вони будуть розглядати такі рідкісні розлади, як хвороба Фабрі.

Щоб дізнатися, чи є у пацієнта хвороба Фабрі, потрібно провести певні аналізи¹. Вони можуть включати:

Найважливішим аналізом для підтвердження наявності у пацієнтів хвороби Фабрі є аналіз крові (аналіз активності ферменту), щоб дізнатися, чи знижена активність ферменту α-GAL А. У пацієнтів з хворобою Фабрі рівень активності цього ферменту, як правило, значно нижчий, ніж у людей без наявності хвороби Фабрі. Також можна проводити дослідження на інших типах зразків, таких як клітини шкіри, які називаються фібробластами, або аналіз за методом сухої плями крові (DBS), коли невеликі кількості крові висушуються на фільтрувальному папері.

Для діагностики хвороби Фабрі можна проводити генетичні аналізи, для з'ясування, які дефекти гена GLA спричиняють розвиток цієї хвороби. Це називається генотипуванням і може дозволити лікарям отримати необхідну генетичну інформацію.

На цьому етапі пацієнту з хворобою Фабрі та членам його родини може бути запропонована консультація, щоб вони могли дізнатися про те, як це впливатиме на їхнє життя.

Оскільки хвороба Фабрі може вражати різні системи органів, лікарі можуть проводити інші аналізи та обстеження, щоб дізнатися, як хвороба Фабрі впливає на різні частини тіла.

У пацієнтів з хворобою Фабрі можуть проявлятися явні симптоми хвороби Фабрі протягом перших десятиліть життя, але точний діагноз є дуже важливим, для того, щоб можна було проводити спостереження за симптомами з часом. Також остаточний діагноз може допомогти виявити будь-яких інших членів родини, у яких є це захворювання і вони потребують лікування.