Діагностика хвороби Помпе може бути ускладненою з кількох причин.

По-перше, через низьку частоту захворювання, багато лікарів не зустрічали таких пацієнтів у своїй практиці раніше, а тому можуть не розглядати дану патологію як можливий діагноз. Крім того, багато ознак та симптомів хвороби Помпе не є специфічними лише для цього захворювання, тому їх легко можна сплутати з ознаками та симптомами захворювань, поширеність яких вища. Крім того, складність полягає й у тому, що хвороба Помпе може вразити декілька частин тіла і при цьому у різних людей хвороба проявляється по-різному.

Встановлення діагнозу може бути складним процесом і займати певний час. Це може потребувати участі лікарів різних спеціальностей та проведення різноманітних тестів. Проведення тестів може допомогти лікарям звузити можливу причину появи симптомів у пацієнта. Якщо є підозра на хворобу Помпе, діагноз можна поставити, зробивши аналізи крові. 

За наявності симптомів хвороби Помпе обов’язково потрібно звернутися до невролога або генетика для виключення захворювання.

Тести, що можуть бути проведені у процесі діагностування хвороби Помпе

Тести для дослідження серця

Тести для дослідження серця є вкрай важливими для немовлят з хворобою Помпе, які майже завжди мають проблеми з ним. Для дослідження розміру серця може бути зроблено рентген та УЗД, оскільки зазвичай серце аномально збільшене у малюків з цією патологією. Можуть бути проведені інші тести для дослідження товщини серцевого м’яза та частоти серцевих скорочень. 

Тести для дослідження м’язів та рухів

М’язову слабкість можна встановити, вивчивши рухи пацієнта та оцінивши, наскільки важко йому виконувати певні завдання. Щодо немовлят та дітей, також важливо спостерігати, чи відповідають вони стандартним показникам розвитку для свого віку, наприклад, сидіння, повзання та ходіння.

Тести для дослідження дихальної системи

Можна провести низку тестів для вимірювання того, як працюють легені пацієнта, що у свою чергу вказує на те, наскільки добре функціонують їхні дихальні м’язи. Крім того, дослідження сну (під час яких пацієнта спостерігають та проводять тести під час сну) можуть виявити дихальні проблеми, що виникають у той момент, коли пацієнт лежить. Це важливо, оскільки ці проблеми є поширеними при хворобі Помпе.

Лабораторні аналізи та аналізи крові

Аномальні рівні деяких речовин в організмі можуть вказувати на можливість хвороби Помпе. Однією з таких речовин є фермент креатинінфосфокіназа (КФК), при ушкодженні м’язевих клітин її рівні сягають надзвичайно високих показників. Тому високі рівні КФК спостерігаються у більшості пацієнтів з хворобою Помпе. Проте вони також спостерігаються при багатьох інших порушеннях з боку м’язів.

Якщо лікарі підозрюють у пацієнта проблему з м’язами, вони можуть узяти зразок м’язової тканини для дослідження під мікроскопом. Цей процес називається «біопсією м’язів». Якщо спостерігається збільшення глікогену у цих м’язових клітинах, підтверджується хвороба Помпе. Проте глікоген збільшується нерівномірно або не в однаковій мірі в усіх м’язах. Тому біопсія з певних м’язів може не показати збільшення глікогену, навіть якщо пацієнт має хворобу Помпе.

Підтвердження діагнозу

Вимірювання активності ферменту GAA 

Усі пацієнти з хворобою Помпе мають нижчий за норму рівень активності ферменту GAA (кислої альфа-глюкозидази) або навіть практично повну її відсутність (див. розділ «Яким чином у людини виникає хвороба Помпе»). Активність GAA вимірюється за допомогою кількісного визначення ферменту. Рівень GAA у пацієнта з хворобою Помпе може варіювати від <1% (зазвичай, у немовлят) до близько 30% від нижньої межі норми. Для підтвердження хвороби Помпе лікарі зазвичай використовують більше одного тесту. 

Тест на визначення рівня активності GAA може бути проведений з використанням різних типів біологічних зразків: кров, клітини шкіри та м’язів. Використання крові має такі переваги:
•    Простота – потрібно лише декілька крапель крові.
•    Швидкість – результати зазвичай доступні протягом декількох днів, у порівнянні з декількома тижнями для інших методів діагностики.

Генетичний аналіз

Для підтвердження наявності у особи хвороби Помпе може бути проведено додатковий аналіз (так званий аналіз на виявлення мутацій). На відміну від вимірювання рівня GAA, цей метод, що також називається «генотипуванням», використовує зразок крові для встановлення в пацієнта дефекта гену, що викликає хворобу Помпе. Також, його варто провести серед родичів для встановлення носіїв хвороби Помпе, оскільки вони можуть мати рівні GAA в нормі або майже в нормі (див. розділ «Яким чином у людини виникає хвороба Помпе»).