Дізнайтеся про процес встановлення діагнозу захворювання м'язів, в тому числі про те, хто такий спеціаліст з нервово-м'язових захворювань і які діагностичні обстеження використовуються.

Діагностування захворювання м'язів

Захворювання проксимальних м'язів – це рідкісна група захворювань, при яких уражуються переважно м'язи, що знаходяться найближче до тулуба, і які може бути складно розпізнати і діагностувати. Шлях до встановлення правильного діагнозу часто довгий, і може бути так, що пацієнт зустрінеться з багатьма різними лікарями, перш ніж потрапить до потрібного йому спеціаліста з нервово-м'язових захворювань. Тож які засоби застосовуються на шляху до встановлення діагнозу?

Які лікарі проводять діагностику нервово-м’язових захворювань?

В Європейському союзі лікарі, які зосереджують увагу на лікуванні пацієнтів із захворюваннями, при яких уражуються функції м'язів та нервів, називаються спеціалістами з нервово-м'язових захворювань. Пацієнти, що звертаються до своїх лікарів загальної практики або лікарів первинної ланки медичної допомоги з симптомами нервово-м'язових захворювань, мають спрямовуватися до спеціаліста з нервово-м'язових захворювань, який проведе необхідні обстеження для встановлення точного діагнозу. В України даними захворюваннями займаються невропатологи. Також допомогти з лабораторною діагностикою можуть генетики.

Які обстеження використовуються для встановлення діагнозу?

Існує багато методів обстеження, які може виконати спеціаліст для проведення диференційної діагностики. Нижче описані деякі з найбільш поширених прикладів:

Спостереження

Першим підходом, який зазвичай використовується фахівцями, є оцінка зовнішнього вигляду пацієнта, із визначенням ступеня зменшення м'язової маси, наявності проблем ходи або проблем із рухами.^1,3 Також звертається увага на будь-які посмикування, що є ознакою проблем з боку рухових нейронів.¹ Лікарі також можуть запитати, з якими завданнями пацієнт має особливі проблеми та чи змінюється його здатність виконувати ці завдання.¹

Загальний медичний огляд

Для визначення м'язової сили і рефлексів виконуються базові оцінки, деякі з яких передбачають використання дрібних предметів.¹ Приклади обстежень, які використовуються фахівцями при огляді пацієнтів з нервово-м'язовими захворюваннями, описані у цій статті. 

Аналізи крові

Існує ряд аналізів крові, які можуть бути використані з метою діагностування нервово-м'язового захворювання. У деяких випадках зразки можуть отримуватися у вигляді краплі крові, що береться з пальця або вени, що відомо як «аналіз за методом сухої плями крові» (DBS).⁴ Один відносно рутинний аналіз оцінює рівні білка в крові, що називається креатинфосфокіназою (часто позначається як «рівні КК» або «рівні КФК»), як аналіз крові для визначення ступеня ураження м'язів.^1,3 Хоча КФК визначається у крові здорових осіб, при дегенерації м'язів з них у кровоток вивільняється велика кількість цього білка.¹ 

Аналізи крові дозволяють отримати загальну інформацію про те, як функціонує організм людини, і можуть бути відносно простими засобами для встановлення точного діагнозу. Якщо Ви хочете дізнатися більше про ці аналізи, попросіть лікаря надати Вам додаткову інформацію про них.

Біопсія м'язів

Для цієї процедури береться зразок м'язової тканини для оцінки патологом та спеціалістом з нервово-м'язових захворювань або неврологом.^1,2 При оцінці під мікроскопом можна побачити недостачу білків, таких як дистрофін при м'язовій дистрофії Дюшена, окрім дегенерації і запалення м'язової тканини.¹ Проте отримання «нормальних» результатів біопсії не обов'язково виключає наявність нервово-м'язового захворювання.

Електроміографічні тести

Електроміографія виконується шляхом введення маленьких голкових електродів у м'яз з метою оцінки взаємодії між м'язами і нервами, які підходять до них.^1,2 Хоча це може спричинити деякий дискомфорт, цей діагностичний метод обстеження може бути корисним для виявлення проблем, які можуть залишитися непоміченими при загальному медичному огляді, таких як міотонія.¹

Генетичні тести

Оскільки багато нервово-м'язових захворювань спричиняються генетичними мутаціями, часто є корисним проведення тестування ДНК.³ Ці тести можуть виявити зміни у генетичному коді та підтвердити, яке саме нервово-м'язове захворювання має пацієнт.^1,3

Проте у деяких пацієнтів може бути генетичний дефект, який не може бути виявлений доступними тестами ДНК.¹

Корисні посилання 

• Встановлення правильного діагнозу нервово-м'язового захворювання. Доступно за посиланням: https://www.mda.org/quest/article/getting-correct-diagnosis-neuromuscular-disease. Last accessed August 08, 2022. 
• Діагностика нервово-м'язових захворювань. Доступно за посиланням: https://www.emjreviews.com/diagnosing-neuromuscular-diseases/. Last accessed August 08, 2022.

Список літератури

1. Getting a correct diagnosis in neuromuscular disease. Available from: https://www.mda.org/quest/article/ getting-correct-diagnosis-neuromuscular-disease. Last accessed August 08, 2022. 
2. Diagnosing ALS and neuromuscular disorders. Available from: https://www.ohsu.edu/xd/health/services/brain/ getting-treatment/diagnosis/neuromuscular-disease/about/diagnostic-procedures.cfm. Last accessed August 08, 2022.
3. Diagnosing neuromuscular diseases. Available from: https://www.emjreviews.com/neurology/article/diagnosing- neuromuscular-diseases/. Last accessed August 08, 2022.
4. Freeman JD et al. Clinical Chemistry. 2017;64(4):656-679.Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29187355. Last accessed August 08, 2022

Перевірте ваші симптоми