Обстеження членів родини

Оскільки хвороба Фабрі є захворюванням, зчепленим з Х-хромосомою, дуже ймовірно, що інші члени родини пацієнта також мають хворобу Фабрі. Сімейний скринінг дозволяє лікарю діагностувати і проводити моніторинг членів родини з хворобою Фабрі належним чином і здійснювати ведення пацієнтів з хворобою.

Сімейний скринінг – це спосіб з'ясувати, чи інші члени родини також вражені цією хворобою. Якщо члени сім'ї хочуть брати участь у сімейному скринінгу, слід провести аналіз крові, щоб визначити, чи мають вони уражений ген. Пацієнти можуть допомогти своєму лікареві, зробивши «родовідне (генеалогічне) дерево» з іменами членів своєї родини, включаючи бабусь і дідусів, тіток, дядьків і двоюрідних братів та сестер.

Що стосується тих членів родини, які мають дефектний ген, але не мають проблем зі здоров'ям, лікар може регулярно стежити за розвитком у них ознак або симптомів хвороби Фабрі і надавати їм відповідну допомогу у разі, якщо з'являться такі ознаки/ симптоми.

Нижче наведено приклад того, як зробити родовідне (генеалогічне) дерево. Рекомендується заповнити родовідне дерево з допомогою лікаря-генетика. Як зробити родовідне дерево, що стосується хвороби Фабрі: