Життя з МПС I типу
Пацієнту з МПС І типу, можливо, буде потрібно пройти ряд досліджень (тестів), щоб точно визначити, як хвороба впливає саме на нього, і контролювати перебіг захворювання з часом. Такі дослідження (тести) можуть включати:
Аналізи крові
Аналізи сечі
Тести для оцінки функції серця
Візуалізаційні дослідження головного мозку (наприклад, МРТ)
Обстеження очей
Рентгенографія для перевірки стану кісток
Як тільки Ваш лікар дізнається більше про те, як МПС I типу впливає саме на вас або на когось із ваших рідних, він розробить індивідуальний план лікування.
Лікування МПС I типу
Лікування МПС I типу включає заходи для зменшення симптомів та ліквідації основної причини захворювання1. Хоча в даний час МПС I типу не є повністю виліковною хворобою, лікування може поліпшити якість життя пацієнта і сповільнити прогресування деяких симптомів. Ваш лікар обговорить з вами ризики та переваги будь-якого можливого варіанту терапії.
Група лікарів-фахівців, які проводять лікування
Оскільки МПС І типу може вражати різні частини тіла, часто до надання медичної допомоги людям з наявністю цієї хвороби різні фахівці різних спеціалізацій, – це називається багатопрофільною групою. Деякі лікарі мають досвід роботи з більш ніж одним аспектом цього захворювання, в той час як інші зосереджені на одній конкретній спеціалізації, наприклад:
Консультанти з генетичних питань/ генетики – фахівці, що можуть допомогти іншим членам родини, які можуть бути ураженими МПС I типу, виявити генетичну складову цієї хвороби.
Неврологи – фахівці, що займаються проблемами головного мозку і нервової системи
Педіатри – фахівці, які надають медичну допомогу немовлятам, дітям та підліткам
Кардіологи – фахівці у сфері проблем з серцем
Офтальмологи – фахівці, що займаються проблемами зору і очей
Ревматологи – фахівці, що займаються проблемами з боку кісток і суглобів
Хірурги – фахівці, які виконують різні види хірургічних операцій, наприклад, з метою усунення синдрому зап'ястного каналу або корекції грижі.
Психіатри, психологи та соціальні працівники – фахівці, які підтримують пацієнтів і членів їхніх родин
Симптоматичне лікування або підтримуюча допомога
Існує ряд заходів, направлених на зменшення прояву симптомів МПС І типу. Наприклад, людям з МПС І типу може знадобитися хірургічна операція з видалення інфікованих мигдалин, або фізіотерапія при скутості суглобів. Все це називається симптоматичною терапією (Табл. 1).
Табл. 1. Симптоми та терапевтичні заходи, направлені на зменшення їхнього прояву
Симптоми
Ведення пацієнтів
Гідроцефалія
Вентрикуло-перитонеальний шунт
Порушення здатності до навчання
Корекційно-розвиваюча освіта або спеціальна освіта
Порушення мовлення
Логопедичне лікування, слухові апарати
Помутніння рогівки
Трансплантат рогівки
Глаукома
Фармакотерапія, хірургічне втручання
Глухота
Слухові апарати
Середній отит
Міринготомія з введенням трубки
Апное уві сні/ обструкція дихальних шляхів
Тонзилектомія, аденоїдектомія Вентиляція за допомогою безперервного позитивного тиску в дихальних шляхах (CPAP або BiPAP) зі збагаченням киснем; Трахеотомія
Клапанна хвороба серця
Протезування клапана, фармакотерапія
Пупкові та пахові грижі
Хірургічна корекція грижі
Прояви з боку кісток та суглобів
Фізіотерапія, ортопедичне хірургічне втручання
Синдром зап'ястного каналу
Трудова (реабілітаційна) терапія, нейрохірургічна декомпресія
Шлунково-кишкові розлади
Дієта, фармакотерапія
Ферментнозамісна терапія
Для заміщення відсутнього при МПС І типу ферменту, який дозволяє організму нормально функціонувати, застосовується лікування, яке називається ферментнозамісною терапією (ФЗТ). Таке лікування проводиться методом внутрішньовенної інфузії2. ФЗТ вводиться повільно в кровоток через вену, як правило, ліктьового згибу або кисті. Інфузію зазвичай виконують у лікарні або клініці. ФЗТ необхідно застосовувати безперервно, щоб постійно компенсувати відсутній фермент.
Трансплантація кісткового мозку/ гемопоетичних стовбурових клітин
Трансплантація – це хірургічна процедура, яка включає взяття здорових клітин від донора (клітин кісткового мозку або пуповинної крові) і їх трансплантації пацієнту з МПС I типу. Ці клітини потім можуть виробляти відсутній фермент. Трансплантація може застосовуватись для дітей молодше 2,5 років з важкою формою МПС I типу, і є ризиковою процедурою1,2. Слід обговорити зі своїм лікарем ризики та переваги трансплантації.
Література
1. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.
2. de Ru MH, Boelens JJ, Das AM, et al. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet J Rare Dis 2011;6:55
3. Aldurazyme Summary of Product Characteristics (SmPC) Genzyme Europe B.V. [12/2015]
4. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.
5. Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.
MAT-UA-2101353
11.12.2023
11.12.2023