Ознаки та симптоми хвороби Помпе у немовлят
Хоча ознаки та симптоми хвороби Помпе можуть широко варіювати, деякі з них спостерігаються більш часто, ніж інші.
Найбільш поширеними характерними ознаками хвороби Помпе у немовлят є наступні:
Збільшене сердце та проблеми з ним, що виникають внаслідок такого збільшення
«Рихлий» зовнішній вигляд, внаслідок тяжкої м'язової слабкості
У малюків з хворобою Помпе також можуть виникати:
Утруднене дихання
Часті інфекції дихальних шляхів
Порушення фізичного розвитку, наприклад, труднощі з перевертанням та сидінням
Проблеми з годуванням, що призводить до нижчого набору ваги порівняно з очікуваним
Отже, основні клінічні симптоми хвороби Помпе у немовлят такі:
Ознаки хвороби Помпе у немовлят зазвичай виникають протягом перших кількох місяців життя, хоча їх можна помітити й відразу після народження. Перше, на що мають звернути увагу батьки, — це загальна м'язова слабкість дитини та утруднене дихання та/або годування. Оскільки слабкість серцевих та дихальних м'язів продовжує прогресувати, стан дитини може серйозно загостритись дуже швидко, навіть протягом декількох місяців. За відсутності лікування немовлята з хворобою Помпе зазвичай помирають від серцевої та/або дихальної недостатності до досягнення 1-річного віку.
Увага!
Перегляньте відеозапис вебінару «Надмірна втома та слабкість – це перевтома чи перші ознаки хвороби Помпе?» за участю завідувачки Центру орфанних захворювань НДСЛ «ОХМАТДИТ», к.м.н., Пічкур Наталією Олександрівною
Дивитися вебінар