Хвороба помпе — це рідкісне захворювання, яке може зустрічатися у людей чоловічої та жіночої статі різного віку та етнічної приналежності. Це — генетичне захворювання, тобто воно передається в сім'ї від батьків до дітей.

Хвороба Помпе може викликати цілий ряд проблем зі здоров'ям, але найпоширенішою ознакою є м'язова слабкість, яка за відсутності лікування посилюється з часом. Хвороба Помпе також є метаболічним розладом. Слово «метаболічний» використовується для опису хімічних процесів, які відбуваються в організмі.

Хворобу Помпе не можна вилікувати, проте існують методи контролю симптомів і прогресування захворювання.

Інші назви хвороби Помпе

Хвороба Помпе також відома під однією з наступних назв, але вони описують один і той самий стан:

• Дефіцит кислої мальтази (AMD)
• Порушення накопичення глікогену (GSD) типу II
• Глікогеноз типу ІІ
• Дефіцит кислої альфа-глюкозидази

Що викликає хворобу Помпе?

Ферменти — це речовини, що виробляються клітинами організму та сприяють протіканню хімічних реакцій. Існує багато різних ферментів, які відіграють різні ролі та допомагають організму нормально функціонувати.

Один з ферментів, який в нормі виробляється організмом, називається кисла альфа-глюкозидаза, або скорочено GAA. GAA допомагає розщеплювати речовину під назвою глікоген. Хвороба Помпе — це стан, за якого організм не виробляє достатньо GAA. І це є проблемою, тому що недостатність GAA спричиняє порушення розщеплення глікогену, що веде до його накопичення в клітинах організму, зокрема у м'язових клітинах. З плином часу накопичення глікогену може призвести до пошкодження м'язів, тому їх нормальна функція порушується. Наприклад, при ураженні м'язів ніг людині стає важче ходити.

У більшості дорослих з хворобою Помпе захворювання діагностується пізно, коли вони вже перебувають у кінцевій стадії захворювання. Це може бути пов'язано з тим, що скарги можуть бути неспецифічні, незрозумілі, або на початку захворювання не викликати занепокоєності ані у хворого,ані у лікаря.

Початок клінічних проявів пізньої форми хвороби Помпе спостерігається у віці 20-50 років. Скарги та клінічні прояви відрізняються в залежності від уражених м'язів та ступеня вираженості м'язової слабкості. Особливістю пізньої форми захворювання є поєднання проблем м’язового апарату, дихальних розладів і шлунково-кишкових порушень.

Перші прояви захворювання неспецифічні та слабовиражені, хворі не усвідомлюють їх, не звертаються за медичною допомогою. Швидкість прогресування може бути повільною. При наростанні м'язової слабкості та порушенні якості руху, людина відчуває труднощі при вставанні з крісла, стрибках, бігу, що є основними причинами звернення до лікаря. Діагностика захворювання вкрай важка і через те, що клінічні прояви даного захворювання подібні багатьом іншим нервово-м'язовим розладам.

Вчені проаналізували скарги, які найчастіше можуть свідчити про наявність хвороби Помпе. До них відносяться: м'язова слабкість, труднощі при ходьбі, бігу, занятті спортом, відчуття втоми та болю у м’язах, труднощі при сходженні по сходах, піднятті з крісла, труднощі вставання з положення лежачи,а також дихальні розлади.

Механізм ураження легень такий самий: при пошкодженні м'язів, що допомагають легеням працювати, дихання ускладнюється.

Ураження м’язів діафрагми спричиняє порушення дихальних функцій, що може проявлятися у вигляді порушення дихання уві сні, появи задишки при навантаженні та схильності до захворювань бронхолегеневої системи з затяжним перебігом. Ускладненням порушення дихання уві сні є ранковий головний біль, сонливість протягом дня.

Наш організм складається з дуже маленьких будівельних блоків, які називаються клітинами. Частина клітини, в якій накопичується та зберігається глікоген, називається лізосома. Тому хворобу Помпе називають порушенням лізосомального накопичення.

Хвороба Помпе — накопичення глікогену в клітинах внаслідок недостатності GAA