Дізнайтеся про хворобу Гоше
Загальна інформація про хворобу
Що таке хвороба Гоше?
Хвороба Гоше – це рідкісна хвороба, яка може вражати як чоловіків, так і жінок. Це генетично обумовлене захворювання: це означає, що воно успадковується дітьми від батьків. Хвороба отримала свою назву на честь французького лікаря Філіппа Гоше, який уперше її описав в 1882 році.1
Хвороба Гоше може мати різноманітні прояви: від помірних до тяжких. У людей з легкими та помірними проявами хвороба може залишатися непоміченою довгий час. У людей ж з тяжкими формами хвороби Гоше, перші прояви хвороби можуть початися незадовго після народження.
Однією з найпоширеніших проблем на ранньому етапі є великий розмір живота через збільшення селезінки ― органу, що бере участь у формуванні імунітету, допомагає утворювати та утилізувати клітини крові.
Іншими розповсюдженими симптомами при хворобі Гоше є болі в кістках і суглобах, відчуття втоми, кровотечі та схильність до утворення синців. Хвороба може також вражати печінку, легені і головний мозок.
Попри те, що хвороба Гоше є невиліковною, існують лікарські засоби та методи лікування, що послаблюють прояви хвороби і дозволяють пацієнту жити звичайним життям.
1. Weinreb NJ, Aggio MC, Andersson HC, et al. Gaucher Disease Type 1: Revised Recommendations on Evaluations and Monitoring for Adult Patiets. Seminars in Hematology. 2004; 41 (4); 15-22.
2. Vellodi Al, Tylki-Szymanska A, Davies EH, et al. Management of neuronopathic Gaucher disease: Revised recommendations. J Inherit Metab Dis. 2009 Oct;32(5):660-4.
MAT-UA-2101034
23.08.2024