українська
українська

Методи діагностики

Тести, що використовуються під час діагностики

Діагностика хвороби Гоше може бути складною з декількох причин:

Оскільки ця хвороба є рідкісною, багато лікарів раніше не чули про неї, не бачили пацієнтів, що страждають на цю хворобу, і тому не розглядають її в якості можливого діагнозу.

Багато загальних ознак і симптомів хвороби Гоше (наприклад, відчуття втоми і біль в суглобах) можна легко переплутати з ознаками більш поширених захворювань. Наприклад, лікарі можуть припустити, що біль у суглобах пов'язаний з артритом, або що біль у кістках у верхній частині ніг пов'язаний з «болями росту» у дітей. Крім того, такі симптоми як збільшена селезінка і кровотечі, часто плутають зі злоякісними онкологічними захворюваннями клітин крові і кісткового мозку (наприклад, лейкемією)1.

Хвороба Гоше вражає різні органи та системи органів, її прояви дуже різноманітні, що ускладнює визначення того, чи зумовлені ці проблеми хворобою Гоше.

Для встановлення діагнозу людям з хворобою Гоше іноді може знадобитися багато місяців або навіть років. Це може бути тривалим процесом із залученням декількох лікарів різних спеціальностей, та з застосуванням широкого спектру тестів. Звичайним процесом для лікарів є виключення більш поширених захворювань і злоякісних онкологічних захворювань крові, перш ніж вони будуть розглядати такі рідкісні захворювання, як хвороба Гоше.

Деякі з ключових тестів, що використовуються в діагностиці хвороби Гоше, включають:

Аналізи крові

Найважливішим тестом для підтвердження наявності у пацієнтів хвороби Гоше є аналіз крові (іноді він називається аналізом активності ферменту), щоб дізнатися про те, чи має пацієнт низькі рівні активності β-глюкоцереброзидази. У пацієнтів з хворобою Гоше рівні активності цього ферменту іноді можуть бути на 70-90% нижчими, ніж у здорових людей2.

Іноді цей аналіз виконують, використовуючи метод «сухої плями крові». Цей метод полягає у висушуванні невеликої кількості крові на фільтрувальному папері з подальшим аналізом рівня активності ферменту β-глюкоцереброзидази. Аналіз також можна проводити на зразку крові, взятого у пробірку, або на зразку певних клітин шкіри (фібробластів), але метод «сухої плями крові» є найменш трудомістким.

Проведення аналізу зразків крові, шкіри та іншого матеріалу (зразки шкіри та інших тканин тіла називають біоптатами) також допомагає виявити інші потенційні ознаки хвороби Гоше (низький рівень еритроцитів, тромбоцитів, вітаміну В12 та високий рівень холестерину), хоча вони не дозволяють остаточно підтвердити діагноз3,4.

ДНК-аналіз

При ретельній діагностиці хвороби Гоше пацієнту проводять молекулярно-генетичне дослідження, щоб з'ясувати, які дефекти гена GBA1 спричиняють розвиток хвороби. Це називається «генотипуванням», цей метод надає інформацію про те, яким чином розвиток хвороби може продовжуватися в майбутньому. На цьому етапі пацієнту з хворобою Гоше та членам його родини може бути запропонована консультація, щоб вони могли дізнатися про те, як дефект в гені GBA1 впливатиме на їхнє життя.

Мікроскопічне дослідження

Інший спосіб аналізу на наявність хвороби Гоше (використовувався раніше, наразі вважається застарілим) полягав у тому, щоб розглядати невеликий зразок кісткового мозку під мікроскопом, з метою перевірки на наявність клітин Гоше. Через те, що візуально іноді важко відрізнити клітини Гоше від клітин, що спостерігаються при інших захворюваннях крові, цей аналіз наразі не використовується для встановлення остаточного діагнозу хвороби Гоше.

Разом з основними тестами можуть проводитися і додаткові заходи, направлені на оцінку того, як хвороба Гоше впливає на здоров’я пацієнта. До таких заходів належать:

Проведення рентгенографії, магнітно-резонансної томографії (МРТ) або комп'ютерної томографії (КТ), щоб перевірити наявність захворювання кісток та/або виміряти об'єм печінки і селезінки (для останнього часто використовують УЗД);

Опитувальники, щоб дізнатися про самопочуття пацієнта і про те, як йому вдається впоратися з завданнями повсякденного життя.

MAT-UA-2000090

27.07.2020