Вход для врачей

Лечение болезни Гоше

В международных протоколах предпочтение отдается индивидуальному подходу к лечению болезни Гоше после проведения тщательной оценки всех ее проявлений у конкретного пациента из-за значительной гетерогенность заболевания.1 Важное значение для эффективного лечения заболевания имеют постановка индивидуализированных терапевтических целей и стратегия мониторинга, учитывающая показатели качества жизни.

В Украине порядок назначения лечения при болезни Гоше регулируется Унифицированным клиническим протоколом первичной, вторичной (специализированной) и третичной (высокоспециализированной) медицинской помощи «Болезнь Гоше», утвержденным Приказом Министерства Здравоохранения Украины № 529 от 19.08.2015 года.

Основное лечение и дополнительные виды терапии

Двумя основными подходами к лечению болезни Гоше (ненейропатического типа) являются ферментозаместительная терапия (ФЗТ) и субстрат-редуцирующая терапия (СРТ). Существует также большое количество дополнительных видов терапии, используемых для устранения клинических проявлений заболевания и нарушений со стороны органов-мишеней.

Ферментозаместительная терапия (ФЗТ)

Ферментозаместительная терапия направлена на обеспечение достаточного количества фермента, который делает возможным удаление глюкозилцерамида из клетки. Она является основой лечения болезни Гоше, однако не в состоянии повлиять на неврологические симптомы, имеющиеся при болезни 2 и 3 типа.1

Если болезнь Гоше начинает проявляться в детском или подростковом возрасте, она может иметь более тяжелое течение. Для детей, страдающих болезнью Гоше, возможно лечение в виде ФЗТ.2

Во время беременности болезнь Гоше может обостряться, поэтому в идеале терапевтические цели должны быть достигнуты до планирования беременности.3

Опыт применения ФЗТ во время беременности может отличаться в зависимости от препарата. Чтобы узнать, можно ли применять препарат во время беременности, необходимо ознакомиться с краткой характеристикой лекарственного средства.

Субстрат-редуцирующая терапия (СРТ)

Субстрат-редуцирующая терапия (СРТ) является возможной альтернативой ФЗТ у взрослых пациентов с болезнью Гоше 1 типа. Целью СРТ является снижения скорости синтеза глюкозилцерамида (субстрата), что приводит к уменьшению его дальнейшего накопления в лизосомах.4 Кроме того, если у пациентов с болезнью Гоше имеется дефицит фермента, у них все равно возможно уменьшение количества ранее накопленного глюкозилцерамида.5

Симптоматическая терапия

Многим пациентам с болезнью Гоше необходимо постоянное лечение, чтобы контролировать имеющиеся у них проявлениями заболевания. К ним могут относиться:

обезболивающие средства

физиотерапия при осложнениях со стороны костного скелета

бисфосфонаты при остеопении

сосудорасширяющие средства при легочной гипертензии.1

В настоящее время изучаются генная терапия и фармакотерапия низкомолекулярными шаперонами (фермент-индуцирующая терапия) как потенциальные подходы в разработке оптимального лечения болезни Гоше в будущем.6

MAT-UA-2000336

21.09.2020

 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera