Обследование родных братьев/сестер

Поскольку болезнь Гоше является наследственной, то если в семье есть один человек, страдающий этим заболеванием, весьма вероятно, что и другие члены семьи также будут иметь дефектный ген. Очень важно проводить обследование родных братьев и сестер пациента с болезнью Гоше, поскольку у них тоже может иметься данное заболевание. Данное обследование может быть проведено в специализированных клиниках, и его часто называют семейным скринингом. Провести такой скрининг, в частности, можно в областном медико-генетическом центре.
1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et a I, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546056. Last accessed August 20, 2024.
2. Cox TM, Schofield JP. Gaucher's disease: clinical features and natural history. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 657-689.
MAT-UA-2101034
23.08.2024