Вход для врачей

Обследование родных братьев/сестер

Поскольку болезнь Гоше является наследственной, то если в семье есть один человек, страдающий этим заболеванием, весьма вероятно, что и другие члены семьи также будут иметь дефектный ген. Очень важно проводить обследование родных братьев и сестер пациента с болезнью Гоше, поскольку у них тоже может иметься данное заболевание. Данное обследование может быть проведено в специализированных клиниках, и его часто называют семейным скринингом. Провести такой скрининг, в частности, можно в областном медико-генетическом центре.

Прогнозировать тяжесть заболевания у ребенка легче в том случае, когда у родителей уже есть ребенок с болезнью Гоше, поскольку родные братья/сестры имеют определенную степень схожести.Иногда степень проявления заболевания у родных братьев/сестер может быть совершенно иной, но такое встречается гораздо реже.1

MAT-UA-2000336

21.09.2020

 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera