Вход для врачей

Текущий мониторинг

Пациенты, у которых выявлена болезнь Гоше, нуждаются в регулярном контроле их состояния, поскольку у разных пациентов течение заболевания может отличаться.

В клинических рекомендациях по оценке и мониторингу заболевания, предложенных доктором Вайнребом (Weinreb), предлагается осуществлять наблюдение каждые 3 месяца до стабилизации состояния, а затем каждые 12-24 месяца проводить обследования, которые должны включать клиническую оценку состояния системы крови, внутренних органов, скелета и нервной системы в соответствующих случаях.1 Примерами дополнительных обследований являются определение активности хитотриозидазы, содержания витамина B12, гемоглобина, АПФ, ТРКФ и ферритина.1

Оценка состояния скелетной системы

Визуализационные диагностические методы исследования должны включать проведение МРТ и двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии каждые 12-24 месяца. У некоторых пациентов может быть целесообразным проведение УЗИ и эхокардиографии.1

Оценка состояния нервной системы

Последующий мониторинг состояния нервной системы должен проводиться регулярно, независимо от того, было ли изначально выявлено поражение нервной системы или нет. В Европейском руководстве рекомендуется осуществлять контроль следующих неврологических симптомов у пациентов с нейронопатической формой болезни Гоше:2

оценка неврологического статуса (каждые 3 месяца в первый год жизни, затем каждые 6 месяцев или год у пациентов взрослого и подросткового возраста, состояние которых является стабильным)

оценка движения глаз

дополнительное нейроофтальмологическое обследование (только при наличии клинических показаний, например, при развитии паралича отводящего нерва)

оценка состояния периферического отдела слуховой системы (каждые 2-3 года)

визуализационное обследование головного мозга, предпочтительно магнитно-резонансная томография (МРТ) (только при наличии клинических показаний, пациентам, имеющим аллель D409H, может потребоваться проводить сканирование чаще вследствие наличия риска возникновения гидроцефалии)

нейропсихологическое обследование (один раз в несколько лет)

Пациенты, у которых была выявлена мутация, вызывающая болезнь Гоше, и которые могут не иметь клинических проявлений, не нуждаются в лечении, однако их состояние следует контролировать с целью выявления прогрессирования заболевания и проводить лечение при необходимости.

MAT-UA-2000336

21.09.2020

 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera