Текущий мониторинг
Пациенты, у которых выявлена болезнь Гоше, нуждаются в регулярном контроле их состояния, поскольку у разных пациентов течение заболевания может отличаться.
В клинических рекомендациях по оценке и мониторингу заболевания, предложенных доктором Вайнребом (Weinreb), предлагается осуществлять наблюдение каждые 3 месяца до стабилизации состояния, а затем каждые 12-24 месяца проводить обследования, которые должны включать клиническую оценку состояния системы крови, внутренних органов, скелета и нервной системы в соответствующих случаях.1 Примерами дополнительных обследований являются определение активности хитотриозидазы, содержания витамина B12, гемоглобина, АПФ, ТРКФ и ферритина.1
Оценка состояния скелетной системы
Визуализационные диагностические методы исследования должны включать проведение МРТ и двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии каждые 12-24 месяца. У некоторых пациентов может быть целесообразным проведение УЗИ и эхокардиографии.1
Оценка состояния нервной системы
Последующий мониторинг состояния нервной системы должен проводиться регулярно, независимо от того, было ли изначально выявлено поражение нервной системы или нет. В Европейском руководстве рекомендуется осуществлять контроль следующих неврологических симптомов у пациентов с нейронопатической формой болезни Гоше:2
— оценка неврологического статуса (каждые 3 месяца в первый год жизни, затем каждые 6 месяцев или год у пациентов взрослого и подросткового возраста, состояние которых является стабильным)
— оценка движения глаз
— дополнительное нейроофтальмологическое обследование (только при наличии клинических показаний, например, при развитии паралича отводящего нерва)
— оценка состояния периферического отдела слуховой системы (каждые 2-3 года)
— визуализационное обследование головного мозга, предпочтительно магнитно-резонансная томография (МРТ) (только при наличии клинических показаний, пациентам, имеющим аллель D409H, может потребоваться проводить сканирование чаще вследствие наличия риска возникновения гидроцефалии)
— нейропсихологическое обследование (один раз в несколько лет)
Пациенты, у которых была выявлена мутация, вызывающая болезнь Гоше, и которые могут не иметь клинических проявлений, не нуждаются в лечении, однако их состояние следует контролировать с целью выявления прогрессирования заболевания и проводить лечение при необходимости.
1. Weinreb NJ, Aggio MC, Andersson HC, et al. Gaucher Disease Type 1: Revised Recommendations on Evaluations and Monitoring for Adult Patiets. Seminars in Hematology. 2004; 41 (4); 15-22.
2. Vellodi Al, Tylki-Szymanska A, Davies EH, et al. Management of neuronopathic Gaucher disease: Revised recommendations. J Inherit Metab Dis. 2009 Oct;32(5):660-4.
MAT-UA-2101034
10.08.2022