Вход для врачей

Ведение пациентов с болезнью Фабри

Симптоматическая терапия у пациентов с болезнью Фабри
Симптоматическая терапия может помочь облегчить бремя болезни Фабри. Координация оказания медицинской помощи включает междисциплинарный подход с привлечением генетика, консультанта по вопросам генетики, нефролога, невролога, педиатра, дерматолога, кардиолога, офтальмолога и гастроэнтеролога1,2.
Многие пациенты с болезнью Фабри требуют дальнейшего постоянного лечения и наблюдения для контроля имеющихся у них определенных проявлений, таких, как:
Боль3,4
Ангиокератома3
Осложнения со стороны сердца3,4
Цереброваскулярные осложнения4
Осложнения со стороны почек1,4
Симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта3
 
Лечение и вспомогательная терапия
Болезнь Фабри — это необратимое, постоянно прогрессирующее заболевание, тяжесть которого усиливается со временем1. Ранняя диагностика облегчает надлежащий мониторинг и контроль клинических проявлений заболевания, тем самым помогая предотвращать развитие поздних осложнений/поражения органов 4.
Стратегии ведения пациентов с этой болезнью могут включать медикаментозное лечение, изменение образа жизни для уменьшения симптоматики, а также вмешательства для лечения серьезных осложнений, вызванных поражением органов (например, трансплантация почки, установка кардиостимулятора). Основным подходом, направленным на патофизиологические механизмы, лежащие в основе болезни Фабри, является ферментнозаместительная терапия (ФЗТ).
 
Ферментнозаместительная терапия
Ферментнозаместительная терапия (ФЗТ) направлена на обеспечение функционального фермента, позволяющего удалять GL-3 из клетки. Это является главным элементом терапии болезни Фабри.
 
Литература
1. Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM. α-galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill, 2001:3733–74.
2. Peters FPJ, et al. Fabry's disease: a multidisciplinary disorder. Postgrad Med J 1997;73:710–12.
3. Mehta A. New developments in the management of Anderson-Fabry disease. QJM 2002;95:647–53.
4. Eng CM, et al. Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genetics Med 2006; 2006;8:539–48.
MAT-UA-2000455
21.09.2020
 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera